Pessoas que tem apenas uma única cópia mutada do gene, não terão sintomas da doença, mas são portadoras, ou seja, se tiverem filhos com outra pessoa que também tem uma única cópia mutada, os mesmos têm 25% de chance de serem afetados. Sendo assim, o risco de recorrência em cada gravidez subsequente também é de 25%.
O primeiro exame indicado para pacientes com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal é a análise da deleção do gene SMN1, pois esta é a mutação mais frequente. Em seguida é importante confirmar também o número de cópias do gene SNM2 pois esta alteração está associada à gravidade do fenótipo e à idade de aparecimento dos sintomas.
Em pacientes que apresentarem deleção de apenas uma cópia do gene SMN1, o indicado é realizar o sequenciamento do gene, para determinar se existe mutação na cópia que não está deletada.
