Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Amiloidose - Coggle Diagram
Amiloidose
DIagnóstico
HC + EO
Análises - contagens sanguíneas normais, VS elevada, eventual proteinúria nefrótica e hipoalbuminémia, BNP elevado
Clínica - hipertrofia ventricular concêntrica, disfunção diastólica, hipotiroidismo, hipoadrenalismo, hipopituitarismo
Biópsia da gordura abd ou órgãos envolvidos - Cora com vermelho do Congo, birrefringência verde maçã sob luz polarizada
Determinação do tipo de amiloidose - imunohistoquímica, microscopia imunoeletrónica, espetrometria de massa, sequenciação génica
Amiloidose AL
Epidemiologia - mais comum na América do Norte, surge + em > 40 anos
Fisiopatologia - expansão clonal de plasmócitos na MO com secreção monoclonal de cadeias leves (+ lambda) e deposição cardíaca, renal e hepática
Doenças associadas - mieloma múltiplo, linfoma não Hodgkin, macroglobulinéma de Waldenstrom
Diagnóstico
Clínica
Fadiga e perda ponderal
Renal - proteinúria nefrótica, hipoalbuminémia, hipercolesterolémia, edema/anasarca, azotémia sem proteinúria significativa (se deposição apenas intersticial)
Cardíaca - hipertrofia concêntrica, disfunção diastólica, hipocontratilidade auricular, baixa voltagem nas derivação inf do ECG, parede espessada na RM, realce subendocárdico com gadolíneo
Neurológica - neuropatia sensorial e motora periférica e/ou disautonomia
Hepática e esplénica - colestase, hepatomegália, hipoesplenismo funcional (mesmo sem esplenomegália)
Macroglossia
(patognomónico)
Coagulação - equimoses fáceis (equimos periorbitária é patognomónica mas rara)
Outras: distrofia ungueal, alopécia, artropatia amilóide com espessamento sinovial nos pulsos e ombros
MCDTs - biópsia, imunofixação eletroforética no soro/urina, nefelometria das cadeias leves séricas, citometria de fluxo, imunohistoquímica, hibridização in situ, microsequenciação baseada em espetrometria de massa
Amiloidose AA
Epidemiologia - + comum em crianças
Etiologia - 30% idiopática; associada a estados inflamatórios ou infecciosos crónicos (AR,DII, febre familiar do mediterrâneo, s. febris periódicos, TB, endocardite bacteriana subaguda, Castleman, linfomas, carcinoma de células renais)
Fisiopatologia - deposição de fibrilhas formadas por fragmentos da proteína precursora amilóide A sérica, sintetizada no fígado, que está elevada devido ao estado inflamatório ou infeccioso prolongado
Clínica - renal (primeiro órgão afetado), hepatomegália, esplenomegália, neuropatia autonómica, cardiomiopatia (na doença tardia) - clínica indistinguível da amiloidose AL
Amiloidose AF e ATTR
Etiologia - transmissão AD, com a maioria das mutações associadas à ATTR (V122I em afroamericanos - amiloidose cardíaca de início tardio) ou ATTR wild-type (+ em homens caucasianos > 65 anos)
Clínica - variável consoante a mutação, pode mimetizar AL, polineuropatia amiloidótica familiar (sensitivomotora, dos MI para os MS), cardiomiopatia amiloidótica familiar (V30M com defeitos de condução em fases tardias, T60A com espessamento miocárdico mas menos IC que na AL),
opacidades vítreas
Diagnóstico - sequenciação do DNA
Clasificação
Sistémica ou localizada
Adquirida ou hereditária
Síndrome clínico
AL - cadeias leves
ATTR - transtirretina
AA - amiloide sérico A
A beta 2 - beta2-microglobulina
A beta - polipéptidos derivados da proteína precursora amilóide beta
Amiloidose A beta-2-microglobulina
Fisiopatologia - deposição de beta2-microglobulina a nível articular, ósseo, TGI, cardiaco, tendões e tecido subcutâneo da região glútea, por incapacidade de excreção na DRC (e porque mesmo a diálise não remove o suficiente)
Clínica - síndrome do túnel cárpico, derrames articulares persistentes, espondilartropatia, lesões ósseas quísticas, afeta + as grandes articulações bilateralmente
Fisiopatologia
Misfolding de proteínas por mutações --> perda de função --> agregação extracelular --> deposição de oligómeros, polímeros e fibrilhas nos tecidos (folha beta-pregueada)