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Doença de Charcot-Marie-Tooth, Doença neuromuscular lentamente progressiva…
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Características
Fraqueza muscular;
Atrofia;
Deformidades nas porções distais dos membros;
Arreflexia distal.
Escoliose;
Raras complicações respiratórias;
Tratamento fisioterapêutico
Alongamentos, evitando retrações distais que podem comprometer a marcha;
Preservação e a melhora da força muscular;
Prescrição de órteses para os pés, de acordo com a musculatura preservada;
Quando existir dorsi-flexão, pode-se pensar na mola de Codivila;
Quando não houver movimentação ativa nos pés, a goteira suropodálica deve ser indicada;
A necessidade de órtese longa com apoio isquiático pode prorrogar a atividade de marcha com aditamentos, dando-se atenção á necessidade de adaptação de andadores e muletas em razão das dificuldades na preensão;
Deve-se monitorar a função respiratória quando necessário.
Causas
Mutações em genes que codificam proteínas fundamentais para o funcionamento do axônio e da mielina do nervo periférico.
Tipos
CMT1: desmielinizante;
CMT2: axonal.
Diagnóstico
Clínico;
Eletroneumiografia.
Prognóstico
10 a 20% dos pacientes podem perder a capacidade para marcha, a idade prevista é variável, sendo comum o início na pré-adolescência.
Doença neuromuscular lentamente progressiva.