Os dados clínicos que podem fazer suspeitar de uma doença mitocondrial são diversos e incluem atraso no desenvolvimento psicomotor, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, baixa estatura, convulsões, ataxia, hipoventilação central, surdez neurossensorial, oftalmoplegia e ptose, retina pigmentar com ou sem atrofia óptica, fraqueza muscular, intolerância a exercícios, cardiomiopatia e transtornos do sistema de condução cardíaco, neuropatia, hepatopatia, nefropatia, lipomas múltiplos, diabete melito e transtornos neuropsiquiátricos.
