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Amiotrofia Espinhal Progressiva :warning:, Doença de Charcot‐Marie‐Tooth…
Amiotrofia Espinhal Progressiva
:warning:
DEFINIÇÃO :check:
É uma patologia de diagnóstico topográfico funcional de tetraparesia hipotônica de envolvimento proximal;
Com início na infância e lentamente progressiva;
CARACTERÍSTICAS
:fire:
Sua herança é autossômica recessiva, com mutações no gene SMN, localizada no cromossomo 5;
Com acometimento do corpo do neurônio motor no corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores de alguns nervos cranianos;
Sua incidência não distingue sexo.
TIPOS :!!:
EAP I: doença de Werdnig-Hoffmann ou forma grave;
EAP II: doença de Dubowitz ou forma intermediária;
EAP III: doença de Kugelberg-Welander ou forma leve.
DIAGNÓSTICO
:red_flag:
Eletroneuromiografia;
Biópsia muscular;
DNA;
Clínico.
PROGNÓSTICO :checkered_flag:
cerca de 90% das crianças falecem até o segundo ano de vida por problemas respiratórios;
têm sobrevida até a vida adulta, mas não deambulam;
têm sobrevida normal e algum período de marcha.
AEP I :pencil2:
Início precoce, antes dos meses de vida;
AEP II
:black_flag:
Início antes dos 18 meses;
AEP III
:no_entry:
Após os 2 anos ou en‐ tre os 5 e 15 anos de idade.
PATOLOGIA :red_cross:
Fraqueza muscular difusa com predomínio nas porções proximais dos membros;
Arreflexia tendínea profunda, atrofia muscular, fasciculações, retrações musculares; hipotonia;
Deformidade de coluna e de tórax, pneumonias de repetição, disfagia, insuficiência respiratória e escoliose.
CONDUTAS :explode:
AEP I: pacientes graves dependentes de ventilação não invasiva (VNI);
Prescrição de dispositivos auxiliares para ortostatismo (para‐ pódio, talas de lona) e órteses;
Estimulação da movimentação ativa e outras formas de deslocamento que não a marcha, alinhamento de tronco.
Minimização da progressão dos encurtamentos musculares e das deformidades articulares, prescrição CR adaptada, monitoração da função respiratória;
Monitoração do surgimento da escoliose.
TRATAMENTO :check:
Exercícios e técnicas respiratórias;
Exercícios de alongamento e flexibilidade;
Mobilização articular passiva e ativa;
Exercícios funcionais, técnicas inibitórias, estimulação sensorial;
Orientações, hidroterapia;
Correção de postura.
Fortalecimento, exercícios isométricos, resistidos.
Doença de Charcot‐Marie‐Tooth (CMT) :green_cross:
DEFINIÇÃO
:checkered_flag:
Doença neuromuscular lentamente progressiva;
Caracterizada por fraqueza muscular, atrofia e deformidades, nas porções distais dos membros.
Causa: mutações em genes que codificam proteínas fundamentais para o funcionamento do axônio e da mielina do nervo periférico.
Apresenta herança variável e acometimento do nervo periférico (mielina e/ou axônio).
TIPOS :unlock:
CMT1: desmielinizante;
CMT2: axonal.
DIAGNÓSTICO :star:
Clínico;
Eletroneuromiografia.
Prognóstico :recycle:
10 a 20% dos pacientes podem perder a capaci‐ dade para a marcha.
A idade prevista é variável, sendo comum o início na pré‐adolescência.
CARACTERÍSTICAS :check:
Atrofia e fraqueza muscular;
Deformidades dos pés (pés cavos, planos, varos) e das mãos (“em garra”)
Arreflexia distal e escoliose, com raras complicações respiratórias.
TRATAMENTO :star:
Alongamentos, evitando retrações distais;
Manter ou melhorar flexibilidade e a condição física;
Auxilar na adaptação de órteses e dispositivos auxiliares.
Hidroterapia, terapia manual.
Fortalecimento, FNP;
Melhorar ou manter condição cardiorrespiratória.
Treino de equilíbrio, treino inibitório.
Mobilização ativa e passiva.
Exercícios funcionais.
Estimulação sensorial.
Exercícios de relaxamento e correção de postura.
Distrofia muscular progressiva de Duchenne :black_flag:
DEFINIÇÃO :no_entry:
Doença degenerativa e progressiva dos músculos esqueléticos;
Padrão de herança recessiva ligada ao X;
Caracterizada pela deficiência total da proteína distrofina, de caráter rapidamente progressivo.
CARACTERÍSTICAS :red_cross:
Apresentam tetraparesia de envolvimento proximal e em membros inferiores;
Fraqueza muscular nas porções proximais dos membros (especialmente inferiores) e pseudo‐hipertrofia das panturrilhas.
Tem início após os 4 anos de idade, com comum atraso para iniciar a marcha, levantar‐se do chão escalando o próprio corpo (sinal de Gowers), correr e subir escadas.
Cardiomiopatias, insuficiência respiratória, obesidade e escoliose.
DIAGNÓSTICO
A creatinofosfoquinase (CPK) mostra‐se elevada;
A eletroneuromiografia mostra alteração miopática;
e o DNA e a biópsia muscular mostram alterações distróficas e deficiência da distrofina.
Sinal de Gowers :forbidden:
Consiste em fazer um movimento de rolamento do corpo para se ajoelhar, apoiar‐se no chão com a extensão dos dois antebraços e levantar‐se, com dificuldade, após colocar as mãos sobre os joelhos.
TRATAMENTO :warning:
Prevenir deformidades, minimizar instalações de encurtamento muscular;
Alongamentos, órteses noturnas, preservar movimentação ativa, as transferências e os deslocamentos;
Exercícios funcionais e adaptações;
Padrão de marcha, correção de postura, dispositivo auxiliar para marcha, fortalecimento.
Exercícios e técnicas respiratórias, manter ou melhorar condição cardiorespiratório;
Mobilização manual passiva e ativa;