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Anormalidades cromósomicas. - Coggle Diagram
Anormalidades cromósomicas.
Síndrome de Down
Frecuencia: 1:600 RN.
2 varones: 1 mujer
Hallazgos clínicos:
Retardo menta
Hipotonía Muscular generalizada
Talla baja
Hallazgos clínicos:
Braquicefalia + occipucio plano
Cara redondeada o cara de luna.
Hendiduras Palpebrales oblicuas hacia arriba
Puente nasal ancho y plano
Pliegues epicánticos bilaterales
Manchas de Brushfield (ocasionales)
Micrognatia: Mandíbula pequeña.
Macroglosia: Lengua más grande de lo normal.
Pabellones auriculares displásicos, de baja impkantación y con rotación posterior.
Hallazgos clínicos
Oftalmológicos
Trastornos de la refracción = 70%
Estrabismo convergente = 35%
Nistagmmus = 10%
Catarata Congénita = 3%
Blefaroconjuntivitis = 30%
Problemas de conducta
Autismo = 5%
Agresividad, transtornos psiquiátricos
Hperactividad y deficit de atención = 10%
.
Pliegue palmar simiano (uni o bilateral)
Alteraciones de las dermatoglifos palmares y/o palmares
Des espacio interdigital (1ro. y 2do. dedos de los pies) con o sin surco longitudinal plantar.
Clinodactilia de meñiques, uni o bilateral
Pliegue único de flexión en uno o ambos meñiques
.
Diastásis de los abdominales
Malformaciones digestivas = 10%
Cardiopatías congénitas
Leucemia linfoblástica Aguda
Frecuencia de Cariotipos
Trisomía 21 Libre = 95%
No disyunción al azar del par 21, durante la formación de los gametos en Anafase de Meiosis I o II
El riesgo aumenta en madres de edad avanzada (35 o más años de edad)
Trisomía 21 por translocación = 3%
Uno de los progenitores es portador de la translocación balanceada. RR Teórico: 33% y RR Real: varia según el sexo del progenitos ( madre 10 - 15%; padre: 5 - 10%)
Trisomía 21 por mosaico cromósomico = 2%
No disyunción del par 21 durante la Anafase de la Mitosis post - cigóticas (primera y/o sucesivas)
Riesgo de recurrencia: 0 - 1%
Asesoramiento genético
Dx preciso (cariotipo-fenotipo)
Precisar la etiología (trisomia 21 libre- por translocación o por mosaico cromosomico)
Riesgo de recurrencia
Pronóstico - calidad de vida
Recomendaciones
Indicencia en mujeres de acuerdo a su edad
Manejo
Tratamiento quirurgico 6 meses
10% malformaciones digestivas
40 a 50% cardiopatía congénita, ecocardiograma, electrocradiogana, etc.
Recomendaciones
Incorporación a programas de estimulación precoz
Importancia de la lactancia materna
Test de hipotiroidismo
Inteconsulta con especialistas
Manejo durante la infancia
Apoyos psicológicos: Mejorar autoestima, alabar progresión.
.
La pubertad es normal en ambos sexos
La mujer es fértil, se sugiere esterilización por el riesgo alto de tener descendencia afectada.
Favorecer el desarrollo de actividades como pintura, música, cerámica, deportes como natación)
Alimentación sana, variada, evitando la obesidad
Educación especial
