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ENFERMEDAD DE PARKINSON - Coggle Diagram

- - - - Las triplicaciones se asocian a un cuadro más grave con demencia, disautonomia y evolución rápida.
      - En la familia portadoras de la mutación E46K la edad de comienzo y variables se acompaña de una destructuracion precoz del sueño y se han observado casos de comienzo por disautonomia pura de muchos años de evolución o por demencia o por EP, pero el fenotipo tienda ser agresivo y todos los pacientes evolucionan eventualmente a la demencia.
  - - - La más frecuente a nivel mundial es la G2019s, que está presente, en general, en el 5 % de los casos familiares autosómicos dominantes, pero que en algunas comunidades alcanza el 30-40 %
      - Los hallazgos neuropatológicos son variados: con o sin patología de CL, con inclusiones T, con coexistencia de ambos tipos de inclusiones o sin ellas (degeneración nigrica pura »). En consonancia con la neuropatología se han descrito mutaciones probablemente patógenas en este gen, aunque raras, en pacientes con taupatías primarias (PSP, degeneración cortico basal (DCB]).
      - El cuadro clínico es variable. En la mayoría es similar al de la EP esporádica, con una edad de inicio en la sexta década, curso lentamente progresivo, buena respuesta a L - DOPA y desarrollo de discinesias. Pero algunos pacientes tienen cuadros atípicos con acinesia generalizada sin temblor. Otros responden pobremente a la L - DOPA y en la experiencia del País Vasco también responden peor a la ECP En la evolución, la frecuencia de disautonomia y de demencia es relativamente baja. La variedad fenotípica puede estar en relación con las funciones complejas de LRRK2 o con la presencia de otros modificadores genéticos o ambientales
- - - - El curso se complica en algunos casos con tras tornos psiquiátricos, pero no con demencia.
  - - - Esta proteína establece un nexo de unión entre las sinucleinpatías y taupatías , pues se encuentra en las inclusiones neuronales T - positivas de enfermedades como la DXB la PSP y la enfermedad de Pick El fenotipo es similar a las mutaciones en PARK2 y PINK - I con distonías focales frecuentes Se han descrito familias con esclerosis lateral amiotrofica aislada.
  - - - Las mutaciones en heterocigosis en pacientes con EP sugieren que pueda ser también un factor de riesgo. Es la segunda causa de los parkinsonismos precoces recesivos en la población caucásica (más frecuente que las mutaciones DI- 1 pero mucho más raras que las de parkina).
      - Produce un parkinsonismo juvenil, de lenta evolución, con alteraciones de la marcha que responden a la L - DOPA y síntomas psiquiátricos, pero solo en un 5 % demencia. Hay déficit dopaminérgico en la SPECT - DATSCAN similar al de la EP idiopática. En la neuropatología se encuentra una degeneración de la SN con CL y NL.
- - - - Se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen FBXO7. La vía patogénica es por disfunción mitocondrial como PARK2. Algunos pacientes tienen paraparesia espástica con pie equino varo antes de comenzar con las signos parkinsonianos.
      - En otros casos se han observado cuadros complejos con retraso mental, apraxia palpebral, parresia supranuclear de la mirada, corea y otros trastornos. Pero se han descrito casos recientes con un fenotipo de EP clásica sin demencia. La evolución es lenta. La respuesta a la L - DOPA es inicialmente buena, pero produce intensos efectos secundarios motores
  - - - Cuadro clínico de comienzo infantil con parkinsonismo de evolución rápida, sin respuesta a la L - DOPA, distonia, signos piramidales, crisis epilépticas y retraso mental. Sin embargo, otras mutaciones descritas más tarde producen un parkinsonismo de comienzo entre la tercera y la quinta décadas de la vida, con buena respuesta a la L - DOPA. Se desconoce la neuropatología.