También llamado displasia otodental, se caracteriza por un fenotipo dental conocido como globodoncia, asociado con pérdida auditiva neurosensorial para frecuencias altas y coloboma ocular. La globodoncia se presenta tanto en la dentición primaria como en la definitiva, afectando a los caninos y a los molares (por ej. dientes posteriores alargados, malformados y de aspecto bulboso, sin prácticamente poderse discernir las cúspides o los surcos). Es una enfermedad rara de prevalencia desconocida, con pocos casos de familias afectadas descritos en la literatura. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, a pesar de que también se han reportado casos esporádicos. En una familia británica se localizó el locus para el síndrome óculo-oto-dental en 20q13.1. El tratamiento odontológico es complicado, interdisciplinar y debe incluir un seguimiento regular, extracciones dentales programadas y tratamiento ortodóncico. Es necesario realizar exámenes auditivos periódicos y, en caso necesario, utilizar audífonos, así como exploraciones oftalmológicas y, en caso de ser necesario, tratamiento ad hoc.
