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TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS - Coggle Diagram
TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS
DEFINIÇÃO
Estado de hipercoagulabilidade primária devido à mutações nos genes que codificam as proteínas da coagulação e anticoagulantes naturais
Def. na proteína C, S ou mutação do gene da antitrombina
ETIOLOGIA
Tríade de Virchow
Estase
- gerando hipóxia instravascular
Lesão endotelial
- disfunção/desnudamento endotelial, com
exposição do subendotélio
Hipercoagulabilidade
- trombofilias
hereditárias
/adquiridas
Excesso de fatores pró-coagulantes
Deficiência de fatores anticoagulantes
Alterações qualitativas de componentes do sist. hemostático
Combinações dessas anomalias
SUBTIPOS E EPIDEMIOLOGIA
Resistência à proteína C ativada
Rara em negros e orientais
Fator V de Leiden (90-95%) - ressitência à clivagem da proteína
C ativada, impedindo efeito anticoagulante
Mais comum - 3-7% da pop. caucasiana
Mutação G20210A no gene da protrombina
Segundo mais comum, aumentando os níveis do FII (protrombina)
Risco trombótico baixo (6%)
↓ Prot. C, S e Antitrombina
Maiores riscos de TEV
Caráter autossômico dominante
Antitrombina: inibe fatores IIa, IXa, Xa, XIa e XIIa (acelerado pela heparina)
Proteína C e cofator S - Inibem fatores Va e VIIIa. OBS: púrpura
fuminans
Causas mais raras
Disfibrinogenemia hereditária, inibição da via do fator tissular ou
mutação do receptor endotelial da prot. C
Níveis plasmáticos altos de proteínas da coagulação
Fibrinogênio, FVII e FVIII
QUANDO SUSPEITAR?
TEV em locais incomuns
História familiar de TEV
TEV recorrente
Necrose de pele induzida por cumarínico
TEV idiopático, principalmente ↓ 40a
Purpura fulminans neonatal ou adulto
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Hemograma
Triagem da coagulação
Testes funcionais p/ proteína C e antitrombina
Teste antigênico p/ proteína S livre
Pesquisa de resistência à prot. C
Análise genética de Fator V de Leiden
Análise genética da mutação da protrombina
TRATAMENTO
Eventos agudos
Igual ao TEV
Heparina não fracionada
Anticoagulante oral
Heparina de baixo peso molecular
3 meses se causa transitória e 12 meses se causa idiopática
Prevenir embolia, extensão de eventos e recorrência
Profilaxia primária
Testar familiares de 1º grau
Contraindicado anticoagulantes em assintomáticos
Apenas situações de risco
Evitar uso de estrogênio em pct. assintomáticas
Def. de PC, PS, AT, Fator V de Leiden e mutação PT
Profilaxia secundária
Warfarina: INR entre 2-3
Complicação: Hemorragia
Considerar: risco de novo evento trombótico, consequências de novo evento, risco de sangramento com anticoagulantes e preferência do pct.