Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

HERENCIA Y ENFERMEDAD - Coggle Diagram

- - - - VARONES 10:1
    - - HOMBRES = DOMINANTE
      - MUJERES = RECESIVO
- - - - ROTURA CROMOSOMICA
      - ISOCROMOSOMAS
      - CROMOSOMAS EN ANILLO
      - CROMOSOMAS DICENTRICOS
      - TRANSLOCACION
      - TRANSPOSICION
      - INVERSION
      - DUPLICACION
      - DELECION
      - MICRODELECION
      - TRANSLOCACION ROBERTSONIANA
        
        FUSION CROMOSOMAS ACROCENTRICOS
        
        PORTADORES
        
        HIJOS
        
        TRISOMIAS
        
        MONOSOMIAS
        
        PATOLOGIA
        
        SX PATAU
        
        46 CROMOSOMAS + 1 REPETIDO
      - MOSAICISMO
        
        SOLO UN GRUPO DE CELULAS PRESENTA ANOMALIA
    - - POLIPOIDIS
        
        DISTINTO 46 CROMOSOMAS
        
        MULTIPLO 23
        
        69
        
        92
      - ANEUPLOIDIAS
        
        . + FREC
        
        DISTINTO 46 CROMOSOMAS
        
        NO MULTIPLO 23
  - - - TRISOMIA 13 ( SX PATAU)
        
        90% MUERE 1ERA AÑOS
        
        t(13;14q)
      - TRISOMIA 21 (SX DOWN)
        
        MADRE PORTADORA TRANSLOCACION AMBOS GENES
        
        HIJO 100% TRISOMIA
      - TRISOMIA 18 (SX EDWARDS)
        
        95% ABORTO
        
        CLINICA
        
        INESPECIFICA
        
        MICROCEFALIA
        
        DISPLASIA PABELLOS AURICULAR
        
        ESPECIFICA
        
        CRUZAMIENTO DEDOS Y PIES
    - - SX TURNER ( 45,X)
      - SX SUPER HEMBRA (47, XXX)
      - SX KLINEFELTER (47, XXY)
        
        CORPUSCULO DE BARR
      - SX SUPER MACHO (47, XYY)
      - SX X FRAGIL (SX MATIN-BELL)
        
        30% PORTADORAS
        
        RETRASO MENTAL
        
        FALLO OVARICO
      - MOLA HIDATIDIFORME
      - OTRAS ANOMALIAS
- - - - aa = SANO
      - Aa O aA = ENFERMEDAD
    - - TRANSMISION VERTICAL
      - AMBOS SEXOS
      - 50% PROBABILIDAD SANO / ENFERMO
      - HIJO SANO, TENDRA DESENDENCIA SANO
      - ALGUNOS APARECEN NOVO
      - EDAD TARDIA APARICION
      - EXPRESOPM CLINICA VARIABLE
  - - - aa = SANO
      - Aa O aA = PORTADOR
      - AA = ENFERMO
    - - AMBOS SEXOS MISMAS PROBABILIDADES
        
        PADECER
        
        TRANSMITIR
      - TRANSMISION HORIZONTAL
        
        PADRES SANOS - HIJOS ENFERMOS
        
        PORTADOR + ENFERMO
        
        50% PORTADOR
        
        50% ENFERMO
        
        PORTADOR + PORTADOR
        
        25% ENFERMOS
        
        25% SANOS
        
        50% PORTADOR
        
        PORTADOR + SANO
        
        50% SANO
        
        50% PORTADOR
      - CONSANGUINIDAD FAVORECE APARICION
- - - - HOMBRES Y MUJERES ENFERMOS
    - - HOMBRES ENFERMOS
      - MUJERES PORTADORAS