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Síndromes mielodisplásicos - Coggle Diagram
Síndromes mielodisplásicos
Definição
Hematopoiese ineficaz e desordenada em uma ou mais linhagens celulares mielóides (GV, leucócitos e megacarióitos)
Medula óssea normal ou hipercelular - as células sofrem apoptose intramedular, por isso há menos células maduras no sangue periférico
Diagnóstico
Clínica
Hemorragia e hematomas - trombocitopénia
Infeções - leucopénia
Fadiga e dispneia (quadro inicial sintomático + comum) - anemia
Síndrome de Sweet - lesões cutâneas + febre (pode anunciar a progressão para leucemia mielóide aguda)
Baixa estatura + polegares anormais - anemia de Fanconi
Cabelos brancos - telomeropatias
Verrugas cutâneas - deficiência de GATA2
Assintomáticos (+ comum)
Síndrome 5q- - anemia macrocítica refratária e plaquetas normais ou elevadas (mais em mulheres idosas, bom prognóstico)
EO
Normal
Esplenomegália
MCDTs
Esfregaço de sangue periférico
Neutrófilos hipogranulados e hipolobulados, com anormalidade de pseudo-Pelger-Huet
Megacariócitos muito pequenos e sem grânulos
GV macrocíticos com pontilhado basófilo
Microscopia eletrónica da medula óssea - aumento da apoptose intramedular, displasia de blastos 5-19%
Estudos moleculares da medula óssea - para identificar a anormalidade citogenética (na maioria o cariótipo é normal)
Diagnóstico diferencial
Outras causas de insuf medular e pancitopénia - défice de vit B12, ácido fólico, alcoolismo, HIV
Anemia aplásica - pancitopénia + medula óssea hipocelular
Leucemia mielóide aguda - displasia de blastos na medula óssea > ou = 20%
Não se faz diagnóstico se:
doença aguda
hospitalização crónica
QT ou RT nos últimos 6 meses
Etiologia
S. mielodisplásico primário - + em idosos, sem AP relevantes, idiopático
S. mielodisplásico secundário - mais risco se radioterapia, QT ou exposição a químicos orgânicos (benzeno), surge meses ou anos após a tx, mais agressivo do que o primário