Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ความหมาย
เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive gene คือ ผู้ที่มียืนผิดปกติเพียงยืนเดียวจะเป็นพาหะของโรค สำหรับผู้ที่เป็น โรคธารัสซีเมียจะต้องได้รับยืนผิดปกอย่างน้อย2 ยืน โรครารัสซีเมียมีอุบัติการณ์การเกิดสูงมากในประเทศไทยโดยเฉพาะชนิด อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
วิธีการตรวจคัดกรอง
1.ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices)
2.การตรวจ erythrocyte osmotic fragility test (EOFT)
3.การทดสอบ dichorophenol indophenols precipitation (DCIP) test
พยาธิสภาพ
หญิงตั้งครรภ์จะมีภาวะซีดและมีภาวะเหล็กเกินจากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย หัวใจต้องทำงานหนักมากกว่าปกติ อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ทารกและรกได้รับเลือดจากมารดาน้อยลง ทำให้ทารกมีภาวะเจริญเติบโตช้าหรือเสียชีวิตในครรภ์ ร่างกายหญิงตั้งครรภ์จะปรับโดยไขกระดูกจะสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
ทำให้โพรงกระดูกขยายตัวมาก ส่วน ctex ของกระดูกจะบางลง การขยายของโพรงไขกระดูกที่เห็นชัดคือบริเวณกระดูกแบน เช่น กะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้หน้าผากโหนก โหนกแก้มสูง ตั้งจมูกยุบลง ตาห่าง ฟันบน ยื่นออก ทำให้ลักษณะของใบหน้าเปลี่ยนไป เรียกลักษณะใบหน้ที่เปลี่ยนไปนี้ว่า ใบหน้าแบบราลัสซีเมีย(thalassemia facies)
อาการและอาการแสดง
1.อาการไม่รุ่นแรง (thalassemia minor)
จะไม่มีอาการแสดงที่ผิดปกติ ไม่ซีด พบได้ในรายที่เป็นพาหะของโรค
2.อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia)
ค่า Hb อยู่ระหว่าง 6-8 g% ซีด ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต อาจมีการเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามอายุ
3.อาการรุนแรงมาก (thalassemia major)
ค่า Hb น้อยกว่า 5 9% มีภาวะซีด ตัวเหลือง ตรวจพบตับโต ม้ามโต มีใบหน้าแบบราลัสซีเมีย
ถ้ามีภาวะซีดมากอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว หายใจเหนื่อยหอบ บวมและสียชีวิตได้ รายที่มีภาวะเหล็กเกินในร่างกายจะมีผิดล้ำ ตับแข็ง เป็นต้น
ผลของการตั้งครรภ์ต่อโรคธาลัสซีเมีย
มีผลเช่นเดียวกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและการขาดโฟเลตคือทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้น
ผลของโรคธาลัสซีเมียต่อภาวะสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์
ผลต่อมารดา
มารดาที่มีภาวะซีดมากจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อ รกลอกตัวก่อนกำหนดและในรายที่ทารกเป็น Hb Bar's hydrops fetalis ต้องเฝ้าระวังการเกิดภาวะ preeclampsio ซึ่งมักมีอาการรุนแรง คลอดยากจากภาวะทารกบวมน้ำ เสี่ยงต่อการคลอดติดขัดหรือตกเลือดหลังคลอด
ผลต่อทารก
โรคสามารถถ่ายทอดสู่ทารกได้ ทารกมีภาวะเจริญเติบโตช้าในครรภ์ น้ำคร่ำน้อย คลอดก่อนกำหนด เกิดภาวะ fetal distress ได้ง่าย อาจพิการหรือเสียชีวิตในครรภ์
การประเมินและการวินิจฉัย
1.การซักประวัติ
ซีด อ่อนเพลีย หรือเหนื่อย ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว
2.การตรวจร่างกาย
อาจตรวจพบภาวะซีดหรือผิวคล้ำ ตัวโต ม้ามโต มีใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย ตรวจครรภ์พบว่ามีขนาดของครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง จากทารกในครรภ์มีภาวะ hdrops fetalis เป็นต้น
3.การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ตรวจพบว่า Hb น้อยกว่า 10 9% มีเหล็กสะสมในไขกระดูก เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ
การป้องกันและการรักษา
1.ควรตรวจคัดกรองผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
2.การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ในรายที่มีภาวะเสี่ยง
3.การรักษระดับฮิโมโกลบินให้อยู่ระหว่าง 740 9d และให้ packed red cel ในรายที่ซีดมาก
4.ในรายที่มีภาวะเหล็กเกินในร่างกาย ควรให้ยาขับเหล็ก
5.ติดตามภาวะสุขภาพของทารกในครรภ์และเฝ้าระวังภาวะการเจริญเติบโต
6.ป้องกันและรักษาภาวะติดเชื้อเพราะความต้านทานเชื้อโรคลดลงจากภาวะซีด
7.เลือกวิธีคลอดที่ปลอดภัยและเสียเลือดน้อยที่สุด
8.รายที่ทารกมีภาวะบวมน้ำ ควรยุติการตั้งครรภ์โดยเร็วเพื่อลดการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อมารดา
9.ให้คำแนะนำเรื่องการคุมกำเนิดและให้ปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
การพยาบาลหญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย
1.การอธิบายให้หญิงตั้งครรภ์ ครอบครัวและญาติทราบว่าโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2.ให้คำแนะนำเรื่องการรับประทานอาหาร คือรับประทานอาหารที่มีโปรตีนและวิตามินสูงหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง