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Doenças hepáticas genéticas, metabólicas e infiltrativas, Ver aula de…
Doenças hepáticas genéticas, metabólicas e infiltrativas
Doenças genéticas
Hemocromatose
Etiologia - hereditária AD por mutação do HFE:
homozigóticos C282Y - mais comum
heterozigóticos C282Y//H63D - sobrecarga de ferro
homozigóticos H63D e S65C - sobrecarga de ferro rara
Mutações de outros genes (hemojuvelina, recetor da transferrina 2, ferroportina, hepcidina)
Fisiopatologia - absorção intestinal excessiva de ferro --> deposição no fígado
Clínica - assintomáticos, astenia, pigmentação cutânea, artralgias, diminuição da líbido, alopécia, diabetes, hepatomegália, esplenomegália, icterícia, IC, arritmias, cardiomiopatia restritiva, hipogonadismo
Diagnóstico - clínica + ferritina e transferrina aumentadas + biópsia + RM
Doença de Wilson
Fisiopatologia - deposição de cobre no fígado, cérebro e córnea
Etiologia - mutação do gene ATP7B
Clínica - hepatite, esteatohepatite, cirrose em adolescente e adultos jovens, afeção da linguagem, afeção motora, anéis de Kayser-Fleischer
Diagnóstico - cobre elevado na urina 24h + ceruplasmina diminuída + biópsia com aumento do cobre + anéis de Kayser-Fleischer + RM CE com sinal da face de panda
Défice de alfa1-antitripsina
Fisiopatologia - acumulação de alfa1-antitripsina no fígado --> destruição dos hepatócitos --> cirrose
Etiologia - hereditária AR, mutação no cromossoma 14:
piM - produto gene normal
piS e piZ - produto gene anormal, podem ser homo ou heterozigóticos (piSZ) - o Z é o mais grave, mas é menos comum
Clínica - enfisema pulmonar, deposição hepática
Diagnóstico - alfa1-antitripsina diminuída no sangue + biópsia com deposição de inclusões de alfa1-antitripsina diastase positivas + teste fenotípico sanguíneo (goldstandard)
Doenças metabólicas
Porfirias
Fisiopatologia - défice/diminuição da síntese do grupo heme no fígado ou MO
Etiologia:
défice de ALA desidratase - AR
aguda intermitente - AD
cutânea tarda - esporádica (é a mais comum)
coproporfiria e Variegate - AD
Clínica:
ALA - dor abd, sintomas neurológicos e psiq
aguda - dor abd, sintomas neurológicos
tarda - lesões cutâneas, hipertricose, hiperpig (associada a VHC, HIV, hemocromatose, estrogénio e álcool)
coproporfiria - semelhante à aguda e tarda
variegate - hipersensibilidade cutânea
Diagnóstico:
ALA - ALA urinária aumentada
aguda - ALA e PBG aumentadas
tarda - ALA aumentada na urina, plasma e fezes, PBG normal
COPROIII aumentada na urina e fezes
Doenças lisossomais
Fisiopatologia - défice na biossíntese enzimática --> armazenamento e acumulação de glicogénio hepático
Doença de Fabry - ligada ao X, deficiência de alfa-glicosidade A lisossomal, afeta pequenos vasos (rim, coração, cérebro) e córnea lenticular, dá dor abd tipo cólica ou tipo apendicite
Doença de Gaucher - AR, deficiência de beta-glicosidase, dá hepatomegália, esplenomegália, citopenias, doença óssea crónica (necrose assética)
Niemenn-Pick - abetalipoproteinémia
Tangier - hiperlipoproteinémia I e IV
NAFL/NASH
Doenças infiltrativas
Amiloidose
Padrão colestático sem alteração da síntese hepática, diagnóstico por biópsia (cora com vermelho do Congo, verde birrefringente à luz polarizada)
Granulomas
Etiologia - sarcoidose, CBP, medicamentosa (alopurinol)
Linfomas
Diagnóstico por biópsia
Ver aula de doença hepática crónica e cirrose