Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ธารัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
ธารัสซีเมีย (Thalassemia)
ความหมาย
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive gene คือผู้ที่มียืนผิดปกติเพียงยืนเดียวจะเป็นพาหะของโรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคธารัสซีเมียจะต้องได้รับยืนผิดปกติอย่างน้อย 2 ยืนโรคธารัสซีเมียมีอุบัติการณ์การเกิดสูงมากในประเทศไทยโดยเฉพาะชนิดอัลฟ่าธาลัสซีเมีย
อาการ
2.อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) ค่า Hb อยู่ในระหว่าง 6-8 g% ซีด ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต
3.อาหารรุนแรงมาก (thalassemia major) ค่า Hb น้อยกว่า 5 g% ภาวะซีด ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต หายใจเหนื่อยหอบ บวมและเสียชีวิตได้
1.อาการไม่รุนแรง (thalassemia minor) จะไม่มีอาการแสดงที่ผิดปกติ ไม่ซีด พบได้ในรายที่เป็นพาหะของโรค
ผลกระทบ
ผลต่อมารดา
มีภาวะซีดมากจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อ รกลอยตัวก่อนกำหนด
ผลต่อทารก
ทารกเติบโตช้าในครรภ์ น้ำคร่ำน้อย คลอดก่อนกำหนด อาจพิการ และเสียชีวิตในครรภ์
การวินิจฉัย
การตรวจร่างกาย
ภาวะซีดหรือผิวคล้ำ
ตัวโต ม้ามโต
มีใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย
รวจครรภ์พบว่ามีขนาดองครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริงจากทารกในครรภ์มีภาวะ hydrops fetalis
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ตรวจพบว่า Hb น้อยกว่า 10 g% มีเหล็กสะสมในไขกระดูกเม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติเช่นขนาดเล็กและติดสีจาง
ควรได้รับการตรวจคัดกรองหาผู้มียืนแฝงเมื่อพบควรได้รับการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันด้วยวิธีมาตรฐาน
วิธีการตรวจคัดกรองที่นิยม
การตรวจ erythrocyte osmatic fragility test (EOFT)
ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red call indices)
การทดสอบ dichprophenol Indophenols precipitallon (DCIP)
การซักประวัติ
ประวัติความเจ็บป่วยอาการ
อาการแสดงของโรค เช่น ซีดอ่อนเพลียหรือเหนื่อย
ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว
การป้องกันและการรักษา
ทารกเติบโตช้าในครรภ์ น้ำคร่ำน้อย คลอดก่อนกำหนด อาจพิการ และเสียชีวิตในครรภ์
การพยาบาลหญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมียการพยาบาลหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในแต่ละระยะปฏิบัติเช่นเดียวกับการพยาบาลหญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและโฟเลตแต่ที่แตกต่างคือ
การอธิบายให้หญิงตั้งครรภ์ครอบครัวและญาติทราบว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นโรคได้ จึงมีความจำเป็นที่ต้องมีการคัดกรองและวินิจฉัยทั้งในหญิงตั้งครรภ์และสามี ในรายที่มีภาวะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม
ให้คำแนะนำเรื่องการรับประทานอาหาร คือ รับประทานอาหารที่มีโปรตีนและวิตามินสูง หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงหรือการรับประทานยาเสริมธาตุเหล็ก เนื่องจากภาวะเหล็กเกินในร่างกาย