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XL (chronic granulomatous diease (CGD), X-linked agammaglobulinemia(bruto…
XL
chronic granulomatous diease (CGD)
X-CGD most common
:forbidden:NADPH oxidase
吞噬細胞
殺菌功能減弱
可吞但無法用超氧化物殺死病原菌(化膿感染)，吞噬細胞團團包圍，形成肉芽腫
AR
X-linked agammaglobulinemia(bruton disease)
Bruton tyrosine
kinase (Btk) mut :ghost:
B 無法成熟停留在pro B
:forbidden:Ab 免疫缺陷
XHIM syndrome
T 細胞上 CD40 ligand :ghost: 無法與Bcell 結合
T and B 無法交流無法class switch
Wiskott-Aldrich syndrome
:forbidden:WAS 蛋白(WASP)-->維持細胞骨架訊息傳遞
血球細胞異常免疫缺損
Lesch-Nyhan
HGPRT det.
purine 不能recycle ，當de nove 負荷過量 走向 合成uric acid 合成