Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN SAO CHÉP KG SAO CHÉP KH ALLELE GÂY CHẾT, Một số…

- - - - DT lặn, locus 4p16.3
      - Thiếu men iduronidase
        
        Tích lũy mucopolysaccharide ở các cơ quan
        
        Dị tật xương, chi ngắn
        
        Người lùn
        
        Đầu to, trán dồ
        
        Gan , lách to
        
        Trí tuệ kém
    - - ĐBG PPOX ( locus 1q23.3) mã hóa men protoporphyrinogene oxidase
      - ĐBG PPOX
        
        Tích lũy protoporphyrin trong
        
        Cơ
        
        Hệ tiêu hóa
        
        Mô thần kinh
        
        Nước tiểu đỏ
        
        Đau bụng, táo bón
        
        Chân tay yếu
- - - - Rối loạn chuyển hóa cerebrosid
- - - - ĐBG FGFR3 tại 4p16.3
        
        Đồng hợp chết sớm ở gđ thai hay sơ sinh
    - - gen LK X
        
        Chết trước dậy thì ở ♂
    - - Mức độ biểu hiện phụ thuộc X bị bất hoạt
- - - - ĐBG trội COL1A1 ( 17q21.33)
        hoặc COL2A (7q21.3)
      - ĐB hiếm gặp: ĐBG lặn CRTAP (3p22)
  - - - Ngón tay, chân dài
        
        Vẹo cột sống
        
        Bất thường xương sườn và xương ức
  - - - ĐBG xúc tác tổng hợp hormone tuyến giáp
        (8q24.22)
    - - Thiếu iod => Thiếu hormone tuyến giáp