Mutações no gene da fibrilina, localizado no cromossomo 15, resultam na síndrome de Marfan, uma doença caracterizada pela falta de resistência dos tecidos ricos em fibras elásticas. Por causa da grande riqueza em componentes do sistema elástico, grandes artérias como a aorta, que são submetidas a alta pressão de sangue, rompem-se com facilidade em pacientes portadores da síndrome de Marfan, uma condição de alto risco de morte.
