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Enfermedades ligadas a deficiencias de acción enzimática, hurler, Von…
Enfermedades ligadas a deficiencias de acción enzimática
Glucogenosis IA
Enfermedad metabólica rara de carácter hereditario, de los errores inatos del metabolismo
Producida por la acumulación de glucógeno, para almacenar la energía que proviene de los hidratos del carbono
Déficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa en hígado, riñón e intestino
Afecta la formación y utilización del glucógeno
Enfermedad de Von Gierke
Cuadro clínico: cara redonda, talla baja, adenomas hepáticos, riñones aumentados de tamaños
Galactosemia
Causa lesiones en el hígado, sistema nervioso central, entre otros sistemas coorporales
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
La incapacidad del organismo para utilizar azúcar simple o galactosa
Es una enfermedad hereditaria, transmitida por un rasgo autosómico recesivo
Porfirias
Las más importantes son: uroporfirina, coproporfirina y protoporfirina
Son provocadas por el mal funcionamiento de un grupo de enzimas llamadas porfirinas
Provocadas por causas genéticas o adquiridas
Anormalidades del metabolismo del grupo hemo
Pofirinas hepáticas agudas
Ocasionada por la mutación genética
Provoca la deficiencia parcial de la enzima porfobilinógeno desaminasa
Que cataliza la tercera v ía biosintética del grupo hemo
Cáncer
Expresan enzima telomerasa que invierte el desgaste de los extremos del cromosoma
Telomerasa
Es una enzima que puede producir ADN usando moldes de ARN
Ayuda a las células a mantenerse vivas al agregar ARN a los telómeros
Una característica es su inmortalidad replicativa, pueden dividirse muchas más veces que una célula somática normal
Investigadores del Centro Nacional de Investigación Oncológicas
Han observado que la terapia genética con telomerasa que han desarrollado
Ha sido eficaz en ratones con enfermedades por el acortamiento de los telómeros y el envejecimiento
No provoca cáncer ni aumenta el riesgo de padecerlo
Leucemia, ataxia espinocerebelosa, gioblastoma, neuroblastoma y forma de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Mutaciones de enzimas quinasas
Enfermedad de Fabry
Síntomas
Dolor de las extremidades
Lesión vascular cutánea
Disminución o ausencia de sudor
Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro
Déficit de la enzima lisosomal a galactosa
Resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales
Síndrome de Hurler
Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con aparición de gargolismo
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, la alteración cromosómica,se localiza en el brazo corto del cromosoma 4
Síntomas
Displacia
Irregularidades esqueléticas
Rasgos faciales toscos
Ausencia o mal funcionamiento de glucosamunoglucanos
Carlos Antonio López Martínez
Grupo:602 N/L 26
