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Sídrome de Crouzon (Descrito por primera vez por el Dr Crouzon…
Sídrome de Crouzon
Descrito por primera vez por el Dr Crouzon
Principales signos clínicos
Cráneo sinotosis: Cierre prematuro de las estructuras del cráneo
Propoptosis ocular (ojos saltones)
Mandíbula y frente sobresaliente
Pérdida de la audición
Hipertelorismo ocular
CAUSAS
Mutación en el gen FGFR2
locus del cromosoma 10q25 y 10q26
(enfermedad autosómica dominante)
CONSECUENCIAS
Alteración en el receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2 (FGFR2)
Durante desarrollo craneofacial
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Sinostosis facial (fusión total o parcial de uno de los huesos)
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La mutaciones de este gen dan lugar ala fusión de la suturas craneales y a la hipoplasia de la bóveda media del rostro
Condición también llamada Diosostosis Craeofacial