Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

DI TRUYỀN ĐƠN GEN (2 allele (NST thường (Lặn (Bệnh nhân có thể được sinh…

- - - - Trội hoàn toàn
        
        3 KG, 2KH
        
        KH: AA ~ Aa
        
        Khả năng mắc bệnh ♂ và ♀ như nhau
        
        Bố mẹ có khả năng truyền bệnh cho con cái như nhau
        
        Phả hệ
        
        Tỉ lệ mắc bệnh trong gia đình người bệnh ~50%
        
        Bố mẹ truyền bệnh cho con cái, liên tục qua các thế hệ
        
        Bệnh nhân có thể được sinh ra
        
        Bố, mẹ: 1 bệnh , 1 bình thường
        
        Bố mẹ bình thường
        
        Bố mẹ đều bệnh
        
        BT x BT => 100% BT
      - Trội không hoàn toàn
        
        3KG, 3KH
        
        AA rõ rệt hơn Aa
        
        Bệnh nặng
        
        Bố mẹ dị hợp allele bệnh
        
        1 người dị hợp về allele bệnh
        1 người lành ko mang allele bệnh
      - Đồng trội
        
        Nhóm máu
      - Bệnh di truyền
        
        HC Marfan
        
        Bệnh Hungtington
        
        Bệnh lọan sản sụn
        
        Bệnh u nguyên bào võng mạc
        
        Tật dính ngón
        
        Tật thừa và ngắn ngón
    - - a: gen bệnh => aa: bệnh
      - Tỉ lệ CÁ THỂ biểu hiện bệnh trong 1 THẾ HỆ <50%
      - Bệnh xuất hiện ngắt quãng qua các thế hệ
      - Người mang KGDH khó phát hiện
      - TL người mang allele lặn trong QT > số người biểu hiện bệnh
      - Bệnh nhân có thể được sinh ra
        trong gđ có bố mẹ
        
        aa x aa
        
        Aa x Aa
        
        Aa x aa
        
        1 người bệnh, 1 người lành có ĐB mới phát sinh trong giao tử
        
        1 người DH,1 người lành có ĐB mới phát sinh trong giao tử
      - Bệnh di truyền
        
        Bệnh bạch tạng
        
        Bệnh xơ nang
        
        Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
        
        Bệnh phenylketo niệu
  - - - Trội
        
        Cả ♂&♀ đều có thể mắc bệnh
        
        ♀ bệnh
        
        truyền BỆNH và GEN cho 50% trai & 50% gái
        
        ♂ bệnh
        
        Truyền BỆNH và GEN cho 100 gái
        
        Không truyền cho trai
        
        ♀ DH bệnh
        
        TL bất hoạt X mang gen bệnh và X bình thường
        
        Bệnh di truyền
        
        Còi xương( kháng vitamin D)
        
        Đái tháo đường ( nguồn gốc từ thận)
        
        Thiếu men răng => xỉn men răng
      - Lặn
        
        Di truyền chéo ( ông ngoại - mẹ - con trai)
        
        Thường gặp ở ♂ , ít gặp ở ♀
        
        ♀ DH thường không biểu hiện bệnh
        
        ♀ DH biểu hiện
        
        Sự bất hoạt 1 NST X
        
        Độ biểu hiện, độ thấm của người mang gen bệnh
        
        Bệnh di truyền
        
        Bệnh mù màu
        
        Bệnh thiếu hụt G-6-P dehydrogenase
        
        Bệnh Hemophilia A
        
        Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
    - - Bệnh chỉ gặp ở ♂
      - Di truyền theo dòng nội hay DT thẳng ( Bố - con trai)
      - Bệnh di truyền
        
        Bệnh dày sừng lòng bàn tay
        
        Tật túm lông vành tai
        
        Bệnh da vảy cá nặng