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Cromossomo (Cromossopatias (Kinefelter (Cariótipo: 47,xxy, Não disjunção…
Cromossomo
Cromossopatias
Kinefelter
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Não disjunção na meiose materna(60%),não disjunção paterna,mosaicismo
Ginecomastia,infertilidade,características sexuais secundárias pouco desenvolvidas,pernas muito longas,dificuldade de verbal,escrita e leitura
Patau (Trissomia do 13)
Cariótipo:47,xx ou xy,+13
Trissomia livre(80%),Translocação,mosaicismo
Deficiência mental e motora ,microcefalia,pescoço curto,cardiopatia congênita,genitais externas anormais
Turner
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Único cromossomo X herdado da mãe (80%),ocorrendo a não disjunção da meiose paterna.
Pescoço alado,mamas pouco desenvolvidas,infertilidade,estatura baixa
Down
Cariótipo:47,xx ou xy,+21
Trissomia do 21,translocação do 14/21ou 21/21
Fenda palpebral oblíqua,língua protusa,linha simiesca,face achatada
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Edwards(Trissomia do 18)
Cariótipo:47,xx ou xy ,+18
Trissomia livre(80%),mosaicismo,tranlocação
Retroflexão da cabeça,suturas cranianas abertas,mãos fortemente fechadas
Cri-du-chat
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Choro característico,deficiência neuromotora,microcefalia,dentes projetados para frente
Fatores que influenciam
Tetatogênicos
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Malformações,dificuldade de crescimento,óbito
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Composição
2 cromátides
Braço curto(p) , braço longo (q)
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Cromatina
Complexo de DNA e proteínas,principalmente histona
Heterocromatina
+Condensada,sem leitura da informação genética
-Condensada ,com leitura da informação genética
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Alterações
Númerica
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Aneuploidias
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Ocorrem devido a não disjunção (AnáfaseI/II -meiose),(Anáfase-mitose )
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Quimerismo
Duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes,derivadas de mais de um zigoto
Dispérmica
Dupla fertilização, formando dois zigotos que se fundem
Sanguínea
Troca de células,via placenta,entre dois gêmeos dizigóticos
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