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VIDEO MUTANTES 01 Por: Shirley Nayely Cisneros Chumacero Captura…
VIDEO MUTANTES 01
Por: Shirley Nayely Cisneros Chumacero
GIGANTISMO
Exceso de GH (Hormona del crecimiento)
Características
Cambio de voz
Frente mandíbula y prominente
Artralgia
Visión doble (Diplopía)
Crecimiento acelerado de los huesos pero con escasa deformidad ósea
Consecuencias
Hipotirodismo
Diabetes insípida
Insuficiencia suprarrenal
FENOTIPO EUCUNOIDE
Causas
Castración testicular
Falta de estrógeno testicular que impide la inhibición de síntesis de factores de crecimiento
Máximo ejemplo: Los Castrati
Presenta crecimiento excesivo de las enfermedades
Características
Voz aguda (atiplada)
Extremidades largas
Senos grandes
Víctor Chandler Twitty
Aportó sobre la importancia de la hormona de crecimiento
Trascendencia de la genética
Usó salamandras de diferentes especies
ENANISMO
Tipos
ENANISMO PITUITARIO
Etiología:
deficiencia de la hormona del crecimiento (GH)
Causas
Inactivación del receptor de GH
Traumas durante el parto
Terapia hipotalámica-hipofisiaria
Tumores
Características
Retraso en el desarrollo
Obesidad torácica
Retraso sexual
PSEUDOACONDROPLASIA
Etiología:
mutación del gen COMP
Características
Rostros simétricas
Nariz recta
Piernas arqueadas
Hiperlordosis
ENANISMO ACONDROPLÁSICO
Características
Extremidades pequeñas
Cabeza y torso pequeño
Frente protuberante
Consecuencias
Apnea: dilatación de los músculos de la garganta y parálisis de la respiración
Lordosis
Etiología:
mutación del FRFR3
ALTERACIONES ÓSEAS MUSCULARES
SINDROME DE ARNOLD (DISPLASIA CLEIDOCRANEAL)
Se trata del desarrollo anormal de los huesos en el cráneo y la clavícula
Mutación
: en el gen CBFA1
Características
Fontanelas abiertas
huesos faltantes
Clavículas ausente o asímétrica
Agujeros la parte superior de la cabeza
frente voluminosa y rostro en punta
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (POP)
Consiste en:
La osificación de estructuras que no son huesos
Mutación del gen ACVR1
Características
Formación de un "segundo esqueleto"
Las fibras musculare se convierten en células óseas
Impide el movimiento óseo
El esqueleto se hace invasivo
Malformación del dedo gordo del pies (Hallux)
Deformación ósea
