Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
5.4.Herència lligada al sexe (5.4.2.Herència lligada al sexe en humans…
5.4.Herència lligada al sexe
5.4.1.Determinació genètica del sexe
Concepte de sexe
Els mascles produeixen gàmetes petites i les femelles grans.
En algunes espècies es produeix l'hemafroditisme.
Individus capaços d'originar cèl·lules sexuals (gàmetes).
Els organismes amb estructures reproductores masculines i femenines són monoics, i els que només presenten una de les dos són dioiques.
Sexe=fenotip sexual. Dos fenotips sexuals: masculí i femení.
Sistemes de determianció del sexe
Sistemes cromosòmics de determinació del sexe
Espècies diploides:
dos tipus de cromosomes
Cromosomes sexuals
o
heterocromosomes
, diferents segons es tracti d'un mascle o d'una femella. Alguns gens localitzats en aquests cromosomes són responsables dels fenotips sexuals.
Cromosoma Y
Cromosoma X
Autosomes
, iguals en mascles i femelles.
Sexe degut a la presència d'heterocromosomes
Sistema XX - X0
Femelles=XX i sexe homogamètic. Mascles=X0 i sexe heterogamètic.
Els mascles tenen un nombre imparell de cromosomes.
Mecanisme simple.
El sexe d'un individu està determinat pel tipus de gàmeta que fecunda l'òvul.
Mecanisme de determinació del sexe dels insectes
Sistema XX - XY
Els dos sexes presenten el mateix nombre de cromosomes.
Femelles=XX i sexe homogamètic. Mascles=XY i sexe heterogamètic.
Mecanisme de determinació del sexe dels mamífers...
Sistema ZW - ZZ
Mecanisme de determinació del sexe de les aus...
Femelles=ZW i sexe heterogamètic. Mascles=ZZ i sexe homogamètic.
Sistema Z0 - ZZ
Femelles=Z0 i sexe heterogamètic Mascles=ZZ i sexe homogamètic.
Sexe degut a l'haplodiploïdia
Insectes de l'ordre dels himenòpters (abelles, vespes i formigues), que no tenen cromosomes sexuals.
Femelles:venen d'òvuls fecundats i són diploides. Mascles:venen d'òvuls no fecundats i són haploides.
Determinació del sexe per factors ambientals
La inversió sexual
Exemple
: Quan una gallina perd els ovaris per una malaltia, desenvolupa testicles i adquireixen fenotip masculí.
Exemple
: Quan en espècies de peixos on només permeten un mascle i es mor, una de les femelles es converteix en mascle.
En alguns organismes el sexe està determinat pels factors ambientals diversos.
Exemple
: la temperatura
Determinació del sexe en éssers humans
En els éssers humans la determinació del sexe és XX – XY, però el gen SRY, situat en el cromosoma Y, determina la masculinitat.
El gen SRY codifica per al
factor determinant dels testicles
(TDF), factor que indueix el desenvolupament dels testicles a partir d'una gònada indiferenciada primaria.
Si no existís aquest gen, les cèl·lules embrionàries donarien lloc a ovaris.
No tota la informació sobre el sexe radica en els heterocromosomes, sinó que pot haver informació sobre aspectes propis de cada sexe en els autosomes.
5.4.2.Herència lligada al sexe en humans
Definició
És la que segueixen els caràcters no sexuals que depenen de l’expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals.
Conceptes
Herència ginàndrica
: si el cromosoma sexual en qüestió és l’X.
Herència holàndrica
: si el locus del gen està al cromosoma Y.
Zona homòloga
: zona molt petita que és comuna dels dos cromosomes.
Casos
Daltonisme
: ceguesa de colors per algunes tonalitats de verds, blaus i vermells que ve regulada per al·lel recessiu (d) situat al cromosoma X
Hemofília
: incapacitat de coagular la sang per manca d’algun dels factors de coagulació (VIII o IX segons el tipus d’hemofília).
Femelles
Pels gens lligats al sexe poden ser homozigotes o heterozigotes per a els caràcters determinats.
Solen presentar fenotips normals , tot i que poden ser portadores de la malaltia. Necessiten ser homozigotes per a l’al·lel recessiu.
Mascles
No poden ser ni homo ni heterozigots pels caràcters lligats al sexe, ja que només disposen d’una còpia del gen (hemizigosi), amb excepció dels gens compartits per X i Y.
Si el cromosoma X que porten codifica l’al·lel recessiu presenten la malaltia
5.4.3.Alteració en el número de cromosomes
Síndrome de down en humans
Trisomia de l'cromosoma 21 (2n + 1 = 47 cromosomes)
Síndrome de Patau-Trisomia 13 o 15
Llavi leporí, lesions cardíaques, polidactília.
Síndrome d'Edwars-Trisomia 18
Anomalies en la forma del cap, boca petita, menton fugit, lesions cardíaques.
Aneuploïdies en els heterocromosomes
Síndrome de el doble Y (44 autosomes + XYY)
Elevada alçada, personalitat infantil, sota confident intel·lectual, tendència a l'agressivitat i a el comportament antisocial
Síndrome de Turner (44 autosomes + X)
Aspecte hombruno, atròfia d'ovaris, nanisme
Síndrome de Klinefelter (44 autosomes + XXY)
Escàs desenvolupament de les gònades, aspecte eunocoide
Síndrome de Triple X (44 autosomes + XXX)
Infantilisme i escàs desenvolupament de les mames i els genitals externs
Causa de les aneuploïdies
No disjunció meiòtica
: distribució errònia dels cromosomes durant la meiosi
5.4.4.Herència lligada al cromosoma X en humans
Definició
Significa que el gen que causa la característica o trastorn es localitza al
cromosoma X.
Herència recessiva
Els gens que es troben de manera recessiva, al segment heteròleg del cromosoma X, només s’expressaran en dones si existeixen dues còpies del gen (una a cada cromosoma X). Però en el cas dels homes, només cal que hi hagi una còpia al cromosoma X, perquè el caràcter s’expressi.
Daltonisme
Anomalia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, normalment el vermell i el verd.
Hemofília A
Malaltia hereditària en la qual la sang no coagula, degut a la carència o defecte del Factor VIII.
Distròfia muscular de duschenne
Es tracta d’una malaltia que afecta als músculs cardíacs i esquelètics, com a algunes funcions mentals.
Herència dominant
Té lloc quan un gen anormal d’un dels pares és capaç de causar la malaltia, encara que hi hagi un gen normal provinent de l’altre pare.
Malaltia de Danon
És una malaltia minoritària que causa l’acumulació de productes als lisosomes orgànuls
Hipertricosi
O Síndrome de l’Home Llop. Existència excessiva de pèl de fins a 25 cm a tot el cos, a excepció dels palmells de la mà i del peu.