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Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares (Outras doenças…
Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
Doença renal poliquística autossómica recessiva
Mais comum nas crianças
Mutação PKHD1 - fibrocistina/poliductina
Clínica
In utero/período neonatal
Rins ecogénicos muito aumentados
Insuf renal e DRC estadio 5
Hipoplasia pulmonar
Oligohidrâmnios
Tardio
HTA sistémica
Insuf renal progressiva
Manifestações hepáticas (doença de Caroli)
Prognóstico
30% morre à nascença por insuf respiratória
60% morre durante o 1º mês de vida
Diagnóstico
Ecografia renal
Evidência de doença hepática
História familiar - ausência de quistos nos 2 pais, irmãos afetados, consanguinidade
Estudo genético - rastreio pré-sintomático em indivíduos de risco com mutação já identificada na família
Terapêutica
Aumento da sobrevida até à idade adulta:
cuidados intensivos neonatais
controlo da PA
diálise
transplante renal
Complicações da fibrose hepática:
eventual transplante hepático
Doença de Caroli grave:
eventual shunt portossistémico
Outras doenças tubulares
Esclerose tuberosa - mutações TSC1 e 2, tumores renais diversos, aumento do risco de carcinoma renal, manifestações cutâneas sempre presentes e neurológicas frequentes
Doença de Von-Hippel-Lindau - mutação no VHL, aumento de risco para carcinoma renal, feocromocitoma, hemangioblastoma cerebelar e hemangioma da retina
Doença quística medular do rim - Tipos 1 e 2 (mutações MUC1 e UMOD), Tipo 2 com aumento do ácido úrico sérico, nem sempre existem quistos
Nefronoftise - mutações NPHP1-NPHP16, 3 tipos (infantil, juvenil, adolescente), freq dá DRC terminal
Nefrite tubulointersticial cariomegálica - mutações FAN1, cariomegalia na biópsia renal, insuf renal progressiva no início da idade adulta
Rim esponja medular - não hereditário, dilatação quística dos ductos coletores, benigno, aumento da frequência de cálculos renais e de ITU, diminuição da capacidade de concentração renal
Anomalias congénitas dos rins e do trato urinário - hipoplasia renal, agenesia renal, obstrução da junção uretero-pélvia, refluxo vesico-ureteral
Doença mitocrondrial - defeitos na atividade do túbulo proximal (ex: s. de Fanconi)
Doença renal poliquística autossómica dominante
Mutações
PKD1 - policistina 1 (+ freq)
PKD2 - policistina 2
Penetrância completa, mas expressividade variável
Clínica
Assintomáticos até aos 40-50 anos
Dor lombar ou nos flancos
Hematúria macroscópica
Proteinúria
Complicações
Renais
Infeção renal - quisto infetado, pielonefrite aguda
Cálculos renais - maioria de ácido úrico
Carcinoma de células renais - + freq bilateral, multicêntrico, tipo sarcomatóide
Extra-renais
Cardiovasculares - HTA, valvulopatias (prolapso mitral)
Quistos hepáticos
Aneurismas intracranianos
Divertículos e hérnias do cólon
Fatores de risco para progressão
Dx em idade precoce
HTA
Hematúria macroscópica
Múltiplas gravidezes
Aumento do tamanho dos rins
Diagnóstico
História familiar consistente (análise genética e rastreio de mutações se houver dúvidas)
Múltiplos quistos renais - ecografia renal, TC, RM T2
Terapêutica
Redução de complicações CV e progressão da doença renal:
controlo da PA (< 140/90)
inibição do SRAA
antagonistas VR2 e análogos da somatostatina
Infeção de quistos renais:
cotrimoxazol, quinolonas, clofanfenicol (4-6 semanas)
Cálculos renais:
analgésicos
hidratação
Dor crónica por aumento do tamanho renal:
analgésicos
estimulação elétrica nervosa transcutânea, acupunctura, biofeedback
descompressão cirúrgica dos quistos
Diálise e transplante renal