Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรม (การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์…
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม(down’s syndrome)
จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เด็กจะมีความพิการที่เด่นชัดทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ
การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์
ไตรมาสที่ 1
(First-trimester sceening)
ตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-13 wk แต่ไม่ควรเกิน 14 wk
ประกอบด้วยการวัดความหนาแน่นของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารกโดยใช้อัลตร้าซาวด์ ร่วมกับการตรวจหาค่าสารชีวเคมี ในกระแสเลือดของสตรีตั้งครรภ์ 2 ชนิด คือ
และระดับโกนาโดโทรปิน (BhCG) และ PAPP-A
PAPP-A
เป็น glycoprotein ซึ่งสร้างมาจากรก โดยจะพบระดับที่สูงขึ้นเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น ในไตรมาสแรกระดับ PAPP-A ในกระแสเลือดมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะต่ำกว่ามารดาที่ตั้งครรภ์ปกติ
Human Chorionic Gonadotropin (hCG)
hCG ในกระแสเลือดมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะสูงเป็น 2 เท่าของมารดาที่ตั้งครรภ์ปกติ
Nuchal translucency : NT
คือน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอทารกที่มีลักษณะใส
1 ใน 3 ของทารกที่มี NT หนาผิดปกติจะมีโครโมโซมผิดปกติ เป็นสิ่งที่แสดงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น
NT จะมีความหนามากขึ้นในทารกที่อายุครรภ์มากขึ้น
การทดสอบนี้ตรวจพบการตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรม 80-90%
ไตรมาสที่ 2
(Second-trimester screening)
อายุครรภ์นานกว่า 14-18 wk และน้อยกว่า 20 wk
Triple screening
คัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 60%
ค่า AFP สูง
อาจจะหมายถึงทารกมีความผิดปกติของระบบประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly
สาเหตุที่ค่า AFP สูง อาจคาดเคลื่อน คือ จำวันประจำเดือนผิดทำให้คำนวณอายุครรภ์ผิดไป
ค่า AFP ต่ำและมีความผิดปกติของค่า hCG สูง และ Estriolต่ำ
อาจจะมีความผิดปกติของพันธุกรรมเช่น Trisomy 21( Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome)และโครโมโซมชนิดอื่นๆ
ตรวจโดยการเจาะเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาค่าของสารเคมีในเลือดสามชนิด
AFP( alpha-fetoprotein ) เป็นโปรตีนที่สร้างจากตัวอ่อน
hCG:( human chorionic gonadotropin ) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตจากรก
striol( estriol) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตจากทารก และรก
Quadruple screening
คัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 80%
ตรวจเลือดแม่เพื่อหาสารเคมีในเลือกแม่สี่ชนิด
AFP: alpha-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตจากทารก
hCG: human chorionic gonadotropin เป็นฮอร์โมนที่ผลิตจากรก
Estriol: estriolเป็นฮอร์โมน estrogen ที่ผลิตจากทารก และรก
Inhibin-A: inhibin-A เป็นโปรตีนที่ผลิตจากรกและรังไข่
ระดับ inhibin A
ในกระแสเลือดมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีค่าสูงเป็น 2 เท่าของมารดาตั้งครรภ์ปกติ
ข้อบ่งชี้การตรวจ
ประวัติครอบครัวที่มีทารกพิการ
หญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี
มีการใช้ยาที่เป็นอันตรายในระหว่างการตั้งครรภ์
เป็นโรคเบาหวานและใช้อินซูลิน
ติดเชื้อไวรัสในระหว่างการตั้งครรภ์
เจอรังสีปริมาณมากระหว่างการตั้งครรภ์
ถ้าพบมีความเสี่ยงสูงให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
คัดกรองไตรมาสที่ 1 ร่วมกับวิธีคัดกรองในช่วงไตรมาส 2
(Sequential first and second-trimester screening)
หญิงตั้งครรภ์ที่ตั้งแต่ไตรมาสแรก แนะนำให้ตรวจวิธีนี้
คัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 90%
ถ้าคัดกรองช่วงไตรมาสแรกพบมีความเสี่ยงต่ำให้ตรวจ
Quadruple screening ในไตรมาสสองต่อ
ถ้าพบมีความเสี่ยงสูงให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
Integrated screening
นำผลการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกและไตรมาสสองมารวมคำนวณเพื่อหาความเสี่ยงเพียงค่าเดียวซึ่งพบว่ามีประสิทธิภาพสูงที่สุดในการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์คือเท่ากับร้อยละ 90 – 96
Sequential screening
คัดกรองในไตรมาส 1 และไตรมาส 2 อย่างเป็นลำดับขั้นตอน
โดยเปิดเผยผลการตรวจแก่หญิงตั้งครรภ์ที่อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง เพื่อให้โอกาสในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้เร็วขึ้น
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดหญิงตั้งครรภ์ โดยปกติเลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน
สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้
ข้อบ่งชี้ในการตรวจ
หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
หญิงตั้งครรภ์ที่ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 21,18 และ 13
หญิงตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
หญิงตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
ไม่เหมาะกับหญิงตั้งครรภ์
เป็นโรคมะเร็ง
มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด trisomy
ได้รับเลือดภายในระยะเวลา 12 เดือนที่ผ่านมา
ผ่านการบำบัดด้วย STEM cell หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
แปลผล
Low risk (ความเสี่ยงต่ำ)
การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
High risk (ความเสี่ยงสูง)
การตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 และควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก
No result (ไม่ได้ผลลัพธ์)
เป็นกรณีที่พบได้น้อยมากเนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
การแปลผลการตรวจคัดกรอง
การตรวจคัดกรองให้ผลบวก
มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 มีความเสี่ยงเช่นเดียวกับหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี หญิงตั้งครรภ์ในกลุ่มนี้จะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ
การตรวจคัดกรองให้ผลลบ
ผลการตรวจปกติ หญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะตรวจโครโมโซมของทารก
การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis, PND) ในกรณีสงสัยว่าทารกในครรภ์อาจเป็นดาวน์ซินโดรมนั้น
มีหลักการคือเป็นการนำเซลล์ของทารกมาตรวจเพื่อนับจำนวนโครโมโซม
การตัดชิ้นเนื้อรก
(Chorionic Villous Sampling : CVS)
ทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 11-14 wk
นิยมตรวจในช่วงไตรมาสแรก (First trimester screening)
เพราะเนื้อรกและทารกมีพัฒนามาจากเนื้อเยื่อเดียวกัน จึงมีลักษณะพันธุกรรมคล้ายกัน สามารถนำมาวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้
สามารถทำได้ทั้งเจาะผ่านทางหน้าท้องมารดา หรือ ใช้เครื่องมือเข้าไปคีบบางส่วนของเนื้อรกผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูก
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีนี้ มีโอกาสเสี่ยงของการแท้ง
ที่อาจเกิดจากการเจาะประมาณ 1% และมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆเช่น การรั่วของน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
ทำในช่วงอายุครรภ์ 16-18 wkไม่เกิน 20 wk
หลังการเจาะให้สตรีตั้งครรภ์นอนพักประมาณ 20 นาที
และถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆจึงให้กลับบ้านได้
ควรงดการทำงานหนักหรือยกของหนัก
และงดการมีเพศสัมพันธ์ประมาณ 7 วัน
เจาะผ่านทางหน้าท้องมารดาโดยมองเห็นแนวเข็มที่เจาะอยู่ตลอดเวลาผ่านการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเก็บโครโมโซมทารกที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำ
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆเกิดขึ้นได้เช่น มีเลือดออกทางช่องคลอดได้เล็กน้อยเป็นช่วงสั้นๆ และอาจมีน้ำคร่ำรั่วได้ แต่โอกาสเกิดประมาณ 1-2%
การเจาะเลือดสายสะดือทารก (Cordocentesis)
ตรวจเมื่ออายุครรภ์ 18 - 22 wk
นำเลือดจากสายสะดือทารกประมาณ 0.5 cc มาตรวจโครโมโซม
วิธีนี้มีความจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดในโรคอื่นๆ
ที่ต้องใช้การตรวจเลือดสายสะดือ เช่น โรคธาลัสซีเมีย ต้องตรวจ ในคราวเดียวกัน
มักไม่นิยมเลือกใช้เป็นวิธีแรกเมื่อเทียบกับการทำ CVS หรือ
การเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากขั้นตอนการทำถือว่ายากกว่าและต้องใช้
ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์
โอกาสแท้งจากการเจาะสูงกว่าวิธีอื่น ประมาณ 1.4%
การมีเลือดออกที่ตำแหน่งที่โดนเจาะหรือกลายเป็นก้อนเลือด (Cord hematoma)
หัวใจทารกเต้นช้า (Fetal bradycardia)
มักเกิดขึ้นเพียงชั่วคราว หายไปเองได้โดยไม่ต้องรับการรักษาใดๆ
หลังทำการเจาะเลือดสายสะดือแล้ว ให้สตรีตั้งครรภ์นอนพักสังเกต
อาการประมาณ 20 นาที ถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆจึงให้กลับบ้านได้