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SÍNDROME DE PRADER-WILLI (Aspectos endocrino-metabólicos(3) (Hiperfagia…
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Historia
Descrito por primera vez en el año 1956
Por los pediatras suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Will (1)
¿Qué es?
"anomalía hipotálamo-hipofisaria, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/psiquiátricos"(2)
Incidencia de aproximadamente 1 : 10.000-25.000 nacidos vivos (3)
Criterios diagnósticos
Criterios de Holm (2)
Sistema de puntuación
0 - 36 meses
(+5 puntos)
Criterios
Principales
+1 punto
Secundarios
+0,5 puntos
3 años - Adultos (+8 puntos)
Criterios principales
Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisura de boca hacia abajo (3 o más)
Hipogonadismo. Dependiendo de la edad:
·
Genitales poco desarrollados
·
Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años
Rapidez para ganar peso en función del crecimiento después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido
Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores
Problemas de alimentación en la infancia con la necesidad de técnicas especiales y escaso aumento de peso
Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión por la comida
Hipotonía neonatal o infantil con succión pobre, mejorando gradualmente
Deleción 15q 11-13 u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía maternal
Criterios secundarios
Trastornos del sueño, apnea
Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años (sin
tratamiento con Hormonas de crecimiento)
Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques
violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco: tenaz, ladrón y mentiroso (5 o más)
Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia
Movimientos fetales reducidos o letargo infantil o llanto débil en la infancia mejorando con la edad
Manos y/o pies pequeños para su talla
Manos estrechas con el borde cubital recto
Problemas oculares
Saliva espesa y viscosa, con costras en la comisura de la boca
Defectos de articulación en el habla
Rascarse heridas o autoprovocarlas
Hallazgos
Adrenarquia prematura
Osteoporosis
Escoliosis, cifosis o ambas
Habilidad para construir rompecabezas
Ausencia del reflejo de vómito
Estudios neuromusculares normales
Umbral del dolor alto
Exámenes confirmatorios(2)
Test genéticos
Análisis citogénicos
Estudio cromosómico
Hibridación in situ fluorecente
Pruebas moleculares
Test de metilción
Estudios de polimorfismo de ADN
Defecto de imprinting
Aspectos endocrino-metabólicos(3)
Composición corporal y distribución de la grasa
En comparación con individuos de peso normal y con obesidad simple tienen mayor % de masa grasa y menor % de masa magra
La masa magra es indicador de la masa muscular: esto puede contribuir con la
hipotonía que caracteriza el síndrome
El músculo es un tejido metabolicamente activo, al encontrar esta masa reducida, con actividad física disminuida se puede explicar el
bajo gasto energético basal
que presentan estos pacientes
Hormona de crecimiento
Al nacer se tiene peso y talla normal
A partir de los
15 años se da un retraso en el crecimiento
por
déficit de hormona del crecimiento
Asociado a la ausencia del estirón puberal
Este
deficit de la hormona de crecimiento
se da por la obesidad y disfunción a nivel hipotalámico
Se da lugar a un amuento de la masa de tejido graso por aumento de adipocitos
Alteraciones en el metabolismo de lípidos y carbohidratos
Metabolismo de la glucosa y sensibilidad a la insulina
Prevalencia a diabetes mellitus tipo 2
Aunque los mecanismos glucorreguladores son diferentes a los de pacientes sin SPW
Hipogonadismo
El exceso de peso produce varias alteraciones en el sistema reproductor
Hombres
Presentan
Genitales externos hipoplásicos, micropene
Niveles bajos de testosterona
Criptorquidia favorecida por el hipogonadismo hipogonadotropo
Mujeres
Presentan
Labios menores hipoplásicos
Adrenarquia temprana
Maduración gonadal retrasada o incompleta
Retraso en menarquia, amenorrea primaria o oligomenorrea
Sindrome de ovario poliquístico
Relacionado con
Obesidad
Fallo gonadal primario
Hiperfagia
En los primeros meses de vida
Dificultades para la ingesta por la
hipotonía
A partir de los 2 años
Desarrollo de hiperfagia
Conduce a la obesidad mórbida
En comparación
Con SPW
Comen sin parar 1 hora completa
Se atribuye a un aumento del apetito o disminución de la saciedad
Sin SPW
Comen durante 15 minutos
Tratamientos (3)
Enfocado a
Actividad física controlada
Mejoras de la hipotonía, composición corporal y talla
Tratamiento con Hormonas de crecimiento
Control de la hiperfagia
Para evitar la obesidad
Dieta hipocalórica equilibrada
Ejercicio regular
Restricción de acceso a la comida
Control de deficit hormonal (de hormonas sexuales)
Control de los problemas ortopédicos
Trastornos conductuales y de sueño
Interdisciplinar
Rasgos faciales (2)
Cráneo alargado, en ocaciones pequeño y estrecho
Ojos en forma de almendra con estrabismo (60-70%)
Labios finos con comisura hacia abajo
Piel, cabello y ojos hipopigmentados
Aspectos comportamentales (2)
Rabietas, terquedad, controladores y manipuladores
Compulsivos
Dificultad para cambiar rutinas
Semejantes al autismo
Referencias:
Síndrome Prader Willi [Internet]. Arbitrosaeba.com. 2020 [cited 21 April 2020]. Available from:
https://arbitrosaeba.com/wp-content/uploads/2018/08/ENFERMEDAD-DE-PRADER-WILLI.pdf
2.Calderón Martín A. Revisión bibliográfica de los tratamientos en población infantil con síndrome de Prader-Willi. Universidad de Valladolid [Internet]. 2016 [cited 21 April 2020];1(1):1-42. Available from:
https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/20552/TFG-O%20873.pdf?sequence=1&isAllowed=y
Caixàs Pedragós A, Giménez Palop O. Síndrome de Prader-Willi: aspectos endocrino-metabólicos y de regulación del apetito. Revista Española de Obesidad [Internet]. 2009 [cited 21 April 2020];7(7):302-312. Available from:
http://www.praderwillicat.org/wp-content/uploads/2014/10/Caixas_aspectos_endocrino_metabolicos_spw.pdf