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CAPITULO 6 .CITOGENÉTICA CLÍNICA DE LOS TRASTORNOS DE AUTOSOMAS Y…
CAPITULO 6 .CITOGENÉTICA CLÍNICA DE LOS TRASTORNOS DE AUTOSOMAS Y CROMOSOMAS SEXUALES
Trastornos autosómicos
Estas trisonomias autosómicas cuersan con un retraso del crecimiento , retraso mental y multiples anomalias congenitas
De forma mas general , se puede considerar que cualquier desequilibrio cromosómico , tanto en la ganancia como en la perdida de genes , dará lugar a un efecto fenotípico determinando en funcion a la cantidad de genes incluidos en el segmento cromosomico extra o perdido
Trisonomia 21(Sindrome de Down), trisonomia 18 y 13
Síndrome de Klinefelter(47,XXY)
Los pacientes son altos y delgados y tienen las piernas largas en relacion con el resto del cuerpo .
SÍNDROME DE DOWN
La edad materna avanzada y una distribución peculiar en las familias concordancia en gemelos monocigóticos y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia.
Fenotipo
La primer anomalia detectable en el recien nacido sule ser la hipotonia , ademas de los caracteristicos rasgos faciales , los pacientes son de baja estatura y presentan braquicefalia con el occipucio plano
Es el trastorno cromosomico mas frecuente y mejor conocido , asi como la principal causa genetica de retraso mental moderado
Alrededor del 95% de los pacientes con sindrome de Down presenta una trisomía del cromosoma 21.
TRISOMÍA 18
CROMOSOMA X Y SUS ANOMALIAS
La aneuplodia es una de las anomalías citogenéticas mas frecuentes.
CROMOSOMA Y
En la meiosis masculina los cromosomas X y Y normalmente se aparean en los extremos de sus brazos cortos
Puede ser el resultado de varios cariotipos infrecuentes ademas de la trisonomia completa
La cabeza tiene un occipital prominente y la mandibula retraida .Las orejas son de implantación baja y mal formada.El esternón es corto .Los puños están cerrados de una forma característica con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto
Retraso mental y problemas de crecimiento y a menudo tambien malformaciones cardiacas graves .
TRISOMIA 13
OREJAS MALFORMADAS
El sexo genetico de un feto se establece en el moneto de la fecundación
Cursa un retraso del crecimiento y retraso mental grave acompañados de malformaciones importantes en el sistema nervioso central.
Disgenesia gonadal