Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ĐỘ THẤM, ĐỘ BIỂU HIỆN (ĐỘ THẤM (Mức độ (Thấm hoàn toàn : 100%, Thấm không…

- - - - Độ thấm <100%
      - Độ biểu hiện đa dạng
      - ĐBG trội tại 7q14.1 và 7q36.3
    - - ĐBG trội 2q36.1
      - Độ biểu hiện đa dạng
- - - - Tích lũy chậm chất độc
      - Tăng dần mô chết
      - Mất dần khả năng sửa chữa tổn thương
  - - - Tính trạng biểu hiện ở cả 2 giới, mức độ # nhau
        
        VD: gen BRCA => 2 6% ♂, 86% ♀ phát UTV ở 70t
      - Độ thấm 1 giới cao hơn giới còn lại
    - - Một số gen chỉ biểu hiện ở 1 trong 2 giới
        
        Chỉ có ở nữ tiết sữa
  - - - gen/NST thường
      - Biểu hiện
        
        Đồng Hợp ở ♀
        
        Dị Hợp ở ♂
    - - ♂ & ♀ khác nhau
    - - Thiểu năng trí tuệ
      - NN: Do khiếm khuyết tạo enzyme phenylalanine hydroxylase
        
        Tích tụ và gây hại tb não ở trẻ
      - DT gen lặn / NST thường
      - Hạn chế phenylalanine
        
        Cải thiện bệnh
    - - ĐB gen trội/ locus 17q11.2
      - Gặp ở Hệ TK,mắt,da
      - Trẻ sơ sinh: 50% trẻ bệnh có Triệu chứng
      - Trưởng thành : Có triệu chứng nhưng độ nặng ,nhẹ khác nhau
    - - BRCA1: ♀
      - BRCA2: ♂ & ♀