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染體體異常 (雷特氏症 (沉默的天使) (女童, 3歲後才出現異常, 手指攪動, 導致智障的機率僅低於唐氏症, 自閉症後：固執行為、社會互動困難)…
染體體異常
雷特氏症
(沉默的天使)
女童
3歲後才出現異常
手指攪動
導致智障的機率僅低於唐氏症
自閉症後：固執行為、社會互動困難
普瑞德 威利氏 症後群
(小胖威力症)
15對
張力不足
缺乏色素→頭髮眼睛顏色淺
近視、斜視問題
情緒行為問題
過度飲食
強迫行為
注意力不集中
貓哭症候群
5對
哭聲像貓
發展遲緩、智能障礙
道恩氏症
(唐氏症)
中度智能障礙
溫馴 好管教
外表特徵
皮膚乾，腹部突出
舌面裂溝
矮小，脖子短
臉、鼻平扁
舌頭厚，伸出
50% 可能有白內障
呼吸道症候群。白血球過多
21對多一條
馬凡氏症
15對突變
深度近視、視網膜剝離
亨丁頓舞蹈症
4對
威廉氏症候群
X染色體易脆裂症
安裘曼氏症
(天使症)