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ENFERMEDADES GENÉTICAS (Talasemias (Beta talasemia (más común), Alfa…
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Distrofia Muscular de Duchenne
Retraso psicomotríz.
Dificultad para saltar o correr.
Degeneración muscular prograsiva y devilidad.
Patrón de herecia tipo recesivo ligado al cromozoma X.
Fibrosis Quística
Dificultades para respirar, problemas de reproducción.
Ambos padres deben ser portadores.
Falta de proteína que equilibra el cloruro en el horganismo.
Autosómico recesivo.
Anemia de Células Falciformes (ACF)
Alteran el transporte de oxigeno por parte de glóbulos rojos.
Hinchazón de manos y pies..
Se hereda de forma autosómica resesiva.
Problemas de visión.
Ataxia Espinocerebelosa
Dismetría y dificultades para hablar.
Se hereda de forma autosómica dominante.
Degeneración de células que componen el cerebelo.
Metahemoglobinemia
Coloración azulada de la piel y mareo.
Herencia autosómica resesiva.
Metahemoglobina alta en la sangre.
Talasemias
Beta talasemia (más común)
Alfa talasemia (menos común)
Mal formación de hemoglobina.
Decoloración amarillenta de piel y ojos.
Herencia mendelania autosómica recesiva.
Corea de Huntington
Movimientos incontrolados.
Dificultad para tragar.
Degeneración de neuronas.
Transtorno autosómico dominante.
Síndrome X Frágil
Alteraciones metabólicas afectan a la conducta y cognición.
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
Segunda causa del retraso mental.