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Síndrome del X frágil ó Síndrome de Martin-Bell (Características (Los…
Síndrome del X frágil ó
Síndrome de Martin-Bell
•Trastorno genético hereditario caracterizado
por discapacidad intelectual (moderada a grave).
Afecta tanto a mujeres y hombres.
• Prevalencia mundial de entre 1: 5-7000 hombresy 1: 4-6000 mil mujeres.
Características
Los hombres presentan
➢Discapacidad intelectual
➢Cara larga
➢Orejas grandes y prominentes
➢Macroorquidismo
➢Frente prominente
➢Hiperflexibilidad de dedos
➢Pie plano
➢Hipotonía facial
Déficit intelectual
Anomalías del comportamiento
Comportamiento autista
Las mujeres presentan
presentan trastornos
intelectuales y de comportamiento
leves (timidez, ansiedad social y
problemas leves de aprendizaje).
TDHA
Se presenta en un 89% en hombres y 30% mujeres
Etiología
Más del 99% tienen una
pérdida de función FMR1.
• El promotor FMR1 se hipermetila, con la consiguiente inhibición de la
transcripción del gen y la pérdida/reducción del producto proteico (FMRP).
El fenotipo SXF es una consecuencia directa de la ausencia de FMRP
Diagnóstico
• Se realiza el análisis en búsqueda de alteraciones del gen FMR1.
Diagnóstico prenatal
se realiza por Southern blot y PCR
Diagnóstico diferencial
Sx Sotos
Sx Prader-Willi
Sx Klinefelter
Sx de XE frágil
Asesoramiento genético
Debe ser ofrecido a las familias de una persona afectada o portadores
Manejo y tratamiento
Farmacos estimulantes e inhibidores de:
Recaptación de serotonina
Antipsicóticos atípicos
Enfoque multidisciplinario
Terapia del habla
Planes educativos individualizados
Pronóstico
La mayoría de los niños aprox. El 30% de las niñas con SXF tendrán una progresiva y significativa deficiencia intelectual en la edad adulta
Lopez Sotero Orlando