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Distrofia Muscular de Becker (Diagnóstico (Diagnóstico diferencial (DMD,…
Distrofia Muscular de Becker
Es menos grave que la de
Duchenne.
La diferencia es que la evolución de la enfermedad es más lenta y menos común
Se produce cuando la distrofina se sintetiza pero no en la forma ni cantidad normal
Distrofina
Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD
se encuentra en el cromosoma Xp21.2.
Actúa como un amortiguador, como
un tipo de pegamento.
Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares
Sin distrofina los músculos no pueden funcionar correctamente
Modo de herencia
Ligado al X
Provocada por anomalías en gen DMD
Se ve más en varones
Solo algunas son mujeres portadores
Prevalencia
De 3-6 nacimientos por cada 100.000
En el norte de Inglaterra es de 1 en 18,450
Hallazgos clínicos de DMB
Calambres inducidos por la actividad
(presente en algunos individuos).
Dependencia de silla de ruedas (después
de los 16 años).
Preservación de la fuerza muscular flexora
del cuello (diferencia la DMO de la DMD).
Características clínicas de DMB
Desarrollo motor
La DMB se caracteriza:
Debilidad muscular esquelética de inicio tardío.
Individuos levemente afectados se clasifican:
DMB con afectación del músculo esquelético
En presencia de una concentración elevada de CK, hipertrofia de la pantorrilla, calambres musculares.
Afectación del músculo esquelético benigno
Cuando los hallazgos subclínicos se acompañan de debilidad muscular en la faja pélvica
Miocardiopatía
Causa más frecuente por DMB
La edad media de diagnóstico para la miocardiopatía es de 14,6 años
La edad promedio de muerte es de 40 años
Habilidades cognitivas
El deterioro cognitivo no es tan común
ni tan grave en la DMB como en la DMD.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
DMD
Cardiomiopatía
Síndrome de Barth
DM de Emery-Dreifuss
Atrofia espinal muscular
100% de hombres afectados y 30% mujeres portadores
Electromiografįa
Biopsia muscular
Estudio inmuhistoquimico
Ex genético
Terapia Farmacológico
Corticoides
Prednisona
Deflazacort
Terapia física
Con la finalidad de mantener función muscular
Terapia respiratoria
De gran influencia en la prolongación de la sobrevida
Lopez Sotero Orlando