Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Distrofia Muscular de Duchenne (Características físicas (Niños entre 1 y 6…
Distrofia Muscular de Duchenne
es una forma progresiva de distrofia muscular
Causa debilidad progresiva y pérdida (atrofia) de los músculos esqueléticos y del corazón.
Etiología
Enfermedad Genética Hereditaria
Mutaciones en el gen DMD
Distrofina
La función de la distrofina es la de estabilizar las membranas de las células musculares
conectar el citoesqueleto con la matriz extracelular
La carencia provoca una pérdida de contacto entre la matriz extracelular y la lámina basal de la célula.
Patrón de herencia
De tipo recesivo ligada al
cromosoma X
50% de probabilidades de transmitirselas ya sea niño o niña
Características físicas
Niños entre 1 y 6 años de edad
disminución constante en la fuerz
disminución constante en la fuerza muscular entre las edades de 6 y
11 años
A los 10 años, se pueden necesitar aparatos para caminar
A los 13 años, la mayoría de los niños con DMD están usando una silla
de ruedas a tiempo completo
Los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar
La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con
hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo)
•Escoliosis
Uniones rígidas restringen la movilidad y la flexibilidad. Las contracturas pueden
afectar las rodillas, caderas, pies, codos, muñecas y dedos.
Deterioro cognitivo pueden ocurrir en algunos casos, pero no empeoran a
medida que avanza la DMD.
En la adolescencia temprana, los músculos respiratorios y del corazón también se
ven afectados.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Distrofia muscular de
Becker
Distrofias musculares de
cinturas
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de
laboratorio.
Nivel más elevado de CPK (100-200 veces) de lo normal
La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina
El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o
mutación sin sentido.
Tratamiento
No hay cura para DMD
Esteroides: puede mejorar la fuerza y la función de los músculos en personas con DMD.
Opciones de esteroides incluyen
Prednisona.
Deflazacort
La oxandrolona
Lopez Sotero Orlando