Beta-Talassemia
Diffusa in Africa, vicino e medio Oriente, sud-est asiatico, in Italia sul delta del Po, in Sardegna e nel Meridione.
Il difetto sottostante la malattia è molto variabile, infatti si possono trovare più di 300 difetti diversi in grado di abolire o ridurre la sintesi di catene beta.
C'è un eccesso di catene alfa che sono instabili e tendono a precipitare formando emicromi. La loro precipitazione forma ROS e libera ferro tossico.
Troviamo diversi tipi di talassemia:
1- Talassemia major: grave anemia con Hb<6g/dl che insorge entro i primi 6 mesi di vita. Viene suddivisa in non trasfusione dipendente o trasfusione dipendente (Malattia di Cooley) caratterizzata da anemia, GR con anisopiochilocitosi, aumento della bilirubina indiretta, aumento della sideremia, diminuzione della transferrina totale, aumentro eritroblasti circolanti, aumento LDH e aumento del recettore della transferrina.
2- Talassemia intermedia: meno grave con Hb = 6-9g/dl, e occasionale bisogno trasfusionale.
3- Talassemia minor: Hb lievemente ridotta (10-13g/dl) con microcitosi eritrocitaria e alterazione della composizione di Hb con HbA 94-95%, HbA2 5-6% e HbF 0.9%.
4- Portatore silente: importante riconoscerlo ai fini della profilassi eugenetica della malattia.