Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การวินิจฉัย Down syndrome (ข้อมูลทางคลินิก (อายุมารดา, อายุครรภ์ที่แน่นอนใ…
การวินิจฉัย Down syndrome
วิธีการตรวจคัดกรอง
อายุหญิงตั้งครรภ์
การตรวจสาร biochemical
(Serum markers)
1 st trimester (11-14 wks): PAPP-A, b-hCG
2 nd trimester (15-20 wks): Triple test (AFP +b-hCG + Estriol), Quad test (+Inhibin-A)
การตรวจอัลตราซาวด์
ดูmarkers ต่างๆ
1 st trimester (11-14 wk) : Nuchal Translucency (NT), Nasal Bone (NB)
Nuchal Translucency (NT)
Nasal Bone (NB) normal
Nasal Bone (NB) พบ trisomy 21
2nd trimester (16-20 wk) : Nuchal thickening,
choroid plexus cyst, pyelectasis,echogenic bowel, major anomalie
ประเมินความเสี่ยง
ใช้ Maternal Age อย่างเดียว
-อายุ > 35 ปี เป็นกลุ่มเสี่ยงสูง
ใช้ NT อย่างเดียว
–
NT หนาเป็นกลุ่มเสี่ยงสูง
(> 95th centile)
-ใช้ Maternal Age + NT
-ใช้ Maternal Age + Serum markers
-ใช้ Maternal Age + NT + Serum markers
คำนวณออกมาเป็น ความเสี่ยงของแต่ละคน
ข้อมูลทางคลินิก
อายุมารดา
อายุครรภ์ที่แน่นอนในวันที่เจาะเลือด
ประวัติการคลอดบุตรเป็นดาวน์ หรือมีความผิดปกติทางโครโมโซม
ประวัติการเป็นเบาหวาน
ประวัติการสูบบุหรี่
เชื้อชาติ
น้ำหนักมารดา
ค่าความหนา NT ในไตรมาสแรก
ขั้นตอนการ ตรวจคัดกรองทารกกลุ่ม Down syndrome
หญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่ฝากครรภ์ GA < 18 wk*
จากประวัติและ/หรือ
การตรวจร่างกาย
ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
เรื่องการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์**
ปฏิเสธการตรวจคัดกรอง
ยอมรับการตรวจคัดกรอง
1st Trimester combined test#
(Free/Total beta-hCG, PAPP-A, Nuchal translucency)
2 nd Trimester biochemical test#
(Quadruple test: AFP, hCG, uE3, Inhibin-A)
รายงานผลการตรวจคัดกรองให้คำปรึกษาทาง
พันธุศาสตร์##
มีความเสี่ยงต่ำ
ฝากครรภ์ตามเกณฑ์
มีความเสี่ยงสูง
ทบทวนปัจจัยที่ทำให้ผลบวกลวง*: GA,Wt, Twins, IDDM and other
มีความเสี่ยงต่ำ
1 more item...
มีความเสี่ยงสูง
1 more item...
ข้อแนะนำการตรวจคัดกรอง
หญิงตั้งครรภ์ “ทุกราย” ไม่ว่าอายุเท่าไรก็ตาม ควรได้รับคำ แนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์
ไม่ควรใช้อายุมารดา(=/>35 ปี) เป็นเกณฑ์ในการเป็นเกณฑ์ในการเลือกว่าจะแนะนำการตรวจคัดกรองหรือการตรวจวินิจฉัย
ถ้าการทดสอบให้ผลบวก คือค่าจุดตัด (cut-off values) ที่เท่ากับหรือมากกว่า 1: 250 ต้องแนะน าการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดต่อ
การตรวจคัดกรองไม่สามารถกรองทารกในครรภ์ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้หมดทุกราย
การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์มีอัตราบวกร้อยละ 5-10 ทำให้จำนวนการเจาะ น้ำคร่ำในภาพรวมลดลง ทารกปกติที่ต้องมาเสี่ยงต่อการแท้งจะน้อยลง
