Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Distrofia Muscular de Becker (Hallazgos clínicos (Debilidad muscular…
Distrofia Muscular de Becker
Historia
En 1950, Peter Emil Becker, describe una enfermedad similar a DMD, con patrón de herencia pero menos grave y permite una mayor supervivencia.
Características
Menos grave que DMD.
La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común.
Se produce cuando la distrofina se sintetiza, pero no en la forma ni cantidad normal.
Distrofina
Proteína estructural en el músculo que esta codificada por el gen DMD que se encuentra en el cromosoma Xp21.2
Es la más grande del genoma humano.
Actúa como amortiguador, como un tipo de pegamento.
Se une a la membrana del músculo y ayuda a mandetener la estructura de las células musculares.
Sin distrofina los músculos no puden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren.
Modo de herencia
Ligado al X
Provocada por anomalias en el gen DMD (Xp 21.2)
Principalmente en varones
En algunos casos las mujeres son portadoras
Prevalencia
De 3-6 de cada 100,000 nacimientos
Incidencia de 1:18,450 nacimientos varones vivos
Hallazgos clínicos
Debilidad muscular simetérica progresiva (proximal>distal) a menudo con hipertrofia de pantorrilla.
Debilidad de cuadriceps femoral.
Calambres inducidos por la inactividad.
Contracturas por flexión de codos.
Dependencia de silla de ruedas (16 años).
Preservación de la fuerza muscular flexora del cuello.
Desarrollo motor
Debilidad muscular esquelética de inicio tardío (30-60 años).
Individuos levemente afectados
DMO con afección del músculo esquelético "subclínico" en presencia de una concentración seríca elevada de CK, hipertrofia de la pantorrilla, calambres musculares, malgia y miogloburina por esfuerzo.
Afectación del músculo esquelético "benigno" cuando los hayazgos "subclínicos" se acompañan de debilidad múscular en la faja pélvica y/o cintura escapular.
Miocardiopatía
Insuficiencia cardiaca, causa morbilidad y principal de muerte.
Edad media en dx. 14.6 años.
Tasa de transplamte de corazón alta, dentro de 5 años posteriores al dx.
Edad promedio de muerte, mediados de los 40.
Habilidades cognitivas
Deterioro no tan común, ni tan grave.
Diagnóstico diferencial
Distrofia múscular de cintura
Distrofia muscular de Emery-Dreituss
Atrofia espinal muscular
Cardiomiopatia dilatada
Síndrome de Barth
Diagnóstico
Hombres: 100%, CK > 5X
Mujeres: 30%, CK >2-10X
Electromiografía
Para diferencial las distrofias musculares de los cuadros neurogénicos que pueden mostrar un fenotipo similar, como la atrofia muscular espinal leve.
Biopsia muscular
Muestra las alteraciones distróficas comunes a todas estas entidades: atrofia e hipertrofia de fibras, pérdida de la forma poligonal en el corte transversal, necrosis y regeneración de fibras y reemplazo por tejido conectivo y adiposo.
Estudio inmunohistoquímico
Si existe entre un 3-20% de distrofia
Dx. genético
Permite identificar la distrofia muscular de forma precisa.
Terapia farmacologíca
Costicoides: prednisona y deflazacort por sus propiedades antiinflamatorias y anabólicas.
Logran retardar la perdida de la función muscular al menos 2 años.
Terapia física
Mantener la función muscular el mayor tiempo posible y evitar o retrasar la aparición de contracturas y escoliosis
Terapia respiratoria
De gran influencia en la prologación de la sobrevida, ha sido la implementación de ventilación no invasiba.