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Distrofia muscular de Duchenne (Características físicas (Niños de 1-6 años…
Distrofia muscular de Duchenne
Historia
Mutaciones patógenas de perdida de la función.
Gen de la distrofina (DMD).
Conduce a niveles insuficientes y en ocaciones no detectables, de una proteína distrofica funcional.
Afecta principalmente a hombres.
Causa debilidad progresiva y pérdida (atrofia) de los músculos esqueléticos y del corazón.
Etiología
Enfermedad genética hereditaria, mutaciones en el gen DMD.
La función de la distrofina es la de estabilizar las membranas de las células musculares y de conectar el citoesqueleto con la matriz extracelular.
La carencia provoca una pérdida de contacto entre la matriz extracelular y la lámina basal de la célula
Las fibras musculares se sustituyen por tejido adiposo o colágeno.
Patrón de herencia
Recesivo ligado a cromosoma X.
50% de posibilidad de transmisión a hijos, ya sea niño o niña.
Características físicas
Niños de 1-6 años de edad
Disminución constante de la fuerza muscular entre 6-11 años
A los 10 años se pueden necesitar aparatos para caminar
A los 13 años la mayoría de los niños utiliza una cilla de ruedas de tiempo completo.
Complicaciones pulmonares y cardíacas
Desarrollo motor atrasado, edad promedio para caminar, 18 meses
No son capaces de correr o saltar
Afecta a músculos de cadera, pelvis, muslos y hombros y luego músculos esqueléticos en brazos, piernas y hombros
Se desarrolla "mancha de pato" con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo).
Uniones rígidas restringen la movilidad y flexibilidad. Las contracturas pueden afectar las rodillas, caderas, pies, codos, muñecas y dedos.
Escoliosis
Puede ocurrir deterioro cognitivo (no empeora)
Diagnóstico
Se basa en cuadro clínico, historial familiar y resultados de laboratorio.
Nivel elevado de CPK (100-200) veces de lo normal
Biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina
En gen DMD: deleción drame-shift, mutación o duplicación sin sentido.
Diferencial: Distrofia muscular de cintura y Becker
Tratamiento
No se conoce la cura
Esteroides (cortocoesteroides) puede mejorar la fuerza y la función de los músculos, incluida la función pulmonar.
Prednisona
Deflazacort
Oxandrolona