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SCdL Sindrome Cornelia de Lange (Afección (Fuerza gruesa, Tono muscular,…
SCdL Sindrome Cornelia de Lange
Trastorno del desarrollo heterogéneo
Gen: Nipped - B homolog - Drosophila (NIPBL)
Localizado en la región 5p13-14 -> 60%
Cromosomas 10%
Xp XII - SMC1A
10q25 - SMC3
HDAC8
RAD21
Características
• Hipo crecimiento
• Microbraquicefalia
• Micromelia
• Focomelia
• Oligodactilia
• Sindactilia
• Tono bajo
• Convulsiones
• Hipoplasia labial
Herencia
Autosómica dominante - Ligada al cromosoma X
Mutación de novo
Sin antecedentes familiares
Diagnóstico
Reconocimiento de los rasgos
Malformaciones óseas
Fallas en crecimiento
Factores hereditarios
Exámenes imagenológicos
Pronóstico
Muerte temprana - habitual
Hernia diafragmática
Neumonía frecuente
Cardiopatías congénitas
Apneas
Clasificación
Leve
No hay reducción en extremidades
Comunicación no alterada (habla)
Retraso mínimo del desarrollo
Moderado
Oligodactilia
Habla y comunicación alteradas
Retraso de crecimiento acentuado
Grave
Retraso del desarrollo y crecimiento
Defectos importantes en extremidades
Retraso del desarrollo psicomotor
Afección
Fuerza gruesa
Tono muscular
Función motora
Neurodesarrollo
Balance
Coordinación
Pares craneales
Referencias:
error
Reference G. Cornelia de Lange syndrome [Internet]. Genetics Home Reference. [cited 2 April 2020]. Available from:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome#resources