Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Nursing Care of The Child with Hemato-Immunologic Dysfunction (Immune…
Nursing Care of The Child with Hemato-Immunologic Dysfunction
โรคธาลัสซีเมีย
ความผิดปกติในการสร้างโปรตีนของเม็ดเลือดแดง ในส่วนของฮีโมโกลบิน (polypeptide of hemoglobin) ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดแดงอย่างผิดปกติ เม็ดเลือดแดงแตกง่าย อายุสั้น เกิดภาวะซีดตามมา
พยาธิสรีรวิทยาของธาลัสซีเมีย
การสร้างโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง / สร้างไม่ได้(ineffective erythropoiesis) เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติขาดความยืดหยุ่น แตกง่าย อายุสั้น จึงถูกทําลายที่ม้าม ต่อมาไขกระดูกถูกกระตุ้นให้สร้างเม็ดเลือดแดงชดเชยมากขึ้น จนเกิดการเปลี่ยนแปลงของกระดูก
ปัจจัยที่มีผลต่อความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย
จีโนทัยป์ของเบต้าธาลัสซีเมีย (Genotype of ß thalassemia)
ชนิดของมิวเตชั่นที่ทำให้เกิดเบต้าธาลัสซีเมียมีหลากหลายชนิดมาก และแต่ละชนิดก็มีผลให้การสร้างสายเบต้าโกลบินลดลงมากน้อยต่างกัน
โดยแบ่งได้ 2 กลุ่มคือ กลุ่มที่สร้างเบต้าโกลบินไม่ได้ (ߺ genotype) และกลุ่มที่สร้างเบต้าโกลบินได้แต่น้อยกว่าปกติ (ß+ genotype) โดย ß+ genotype มักทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงมากนัก ซึ่งมิวเตชั่น 2 ลำดับแรกที่พบบ่อยในคนไทยเป็นชนิด ߺ genotype จะมีผลให้ผู้ป่วยมีอาการรุนแรงมากกว่าชนิด ß+ genotype เนื่องจากการเสียสมดุลของสายอัลฟ่า/เบต้าโกลบิน (à/ß globin chains) กรณี ߺ มากกว่า ß+ อย่างไรก็ดีบางครั้งผู้ป่วยที่มีจีโนทัยปํเดียวกันอาจพบอาการทางคลินิกรุงแรงต่างกัน เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่มีผลต่อความรุนแรงของโรคได้
การสร้างฮีโมโกลบินเอฟ (Hb F production)
ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียที่มีการสร้าง Hb F มาก สามารถชดเชยการพร่องสายเบต้าโกลบินได้ทำให้อาการรุนแรงน้อยลง อีกทั้งยังมีการกระตุ้นการสร้าง Hb F เพื่อการรักษาในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย และได้มีรายงานเกี่ยวกับยีนหรือปัจจัยทางพันธุกรรมได้แก่ SNPs (single nucleotide polymorphisms) หรือ XmnI polymorphism ที่สัมพันธ์กับการสร้าง Hb F
การมีอัลฟ่าธาลัสซีเมียร่วมด้วย (Coinheritance with à thalassemia)
ดังกล่าวแล้วว่าสมดุลของสายโกลบินทั้งสองชนิดมีผลต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้นในเบต้าธาลัสซีเมียที่มีอัลฟ่าธาลัสซีเมียร่วมด้วยจะทำให้สมดุลของสายอัลฟ่า/เบต้าโกลบินดีขึ้น ปริมาณสายอัลฟ่าโกลบินที่เกินน้อยลง ทำให้อาการของโรคน้อยลงได้
ลักษณะอาการทางคลินิก
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)
โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease)
ดีซ่านซึ่งทำให้เด็กผิวเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ
มีภาวะขาดสารอาหาร และมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
กระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ ผู้ที่ป่วยเป็นโรค
ภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis)
ภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมากที่สุด
ภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนเด็กคลอดออกมา เด็กที่เกิดภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
เสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)
ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major)
อาการของธาลัสซีเมียชนิดนี้จะปรากฏก่อนเด็กอายุครบ 2 ปี โดยผู้ป่วยจะออกอาการรุนแรงมากจนต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ ทั้งนี้ เด็กที่มีภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรงอันเป็นผลมาจากธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิต เด็กที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์มักมีผิวซีดเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกง่ายและเนื้อเยื่อขาดออกซิเจนเรื้อรัง ร่างกายจึงต้องสร้างเม็ดเลือดแดงชดเชยโดยกระดูกมีการสร้างเม็ดเลือดแดงชดเชยอย่างรวดเร็วจนรูปร่างของกระดูกเปลี่ยนแปลงไป บางลงและกระดูกแตกหักได้ง่าย ติดเชื้อบ่อย น้ำย่อยไม่ดี ร่างกายแคระแกร็น มีภาวะซีด เหลือง เป็นดีซ่าน ท้องโตเนื่องจากตับและม้ามโต
ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia)
ธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอาการของเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อย ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
ธาลัสซีเมียแฝงและธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia Minor)
ผู้ที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่ปรากฏอาการใด ๆ ออกมา หรือหากเกิดอาการก็อาจพบภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อย
การวินิจฉัย
หากพบว่าคู่สามีภรรยาเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่
การตรวจระหว่างตั้งครรภ์
การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะทารกในครรภ์ (Amniocentesis)
การสกรีนระหว่างเด็กอยู่ในครรภ์
การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากรกเด็ก (Chorionic Villus Sampling: CVS)
ตรวจเลือด
การรักษา
การรักษาด้วยฮอร์โมน ให้ฮอร์โมนแก่ผู้ป่วยในกรณีที่ผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้ากว่าปกติ
การให้วัคซีนและยาปฏิชีวนะ
การกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด (Removing Excess Iron)
Desferrioxamine: DFO
Deferipron: DFP
Deferasirox: DFX
การใช้ยาบิสฟอตโฟเนต (Bisphosphonates)
การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (Stem Cell Transparent)
การผ่าตัดม้าม มักทำในรายที่มีม้ามโตมาก
การให้เลือด (Blood Transfusions)
การให้รับประทานโฟลิค อาหารที่มีกรดโฟลิคสูง
การให้คำปรึกษาแก่คู่สมรสในการวางแผนครอบครัว (Genetic counseling)
การป้องกัน
ปฏิบัติตามแผนการรักษา
หลีกเลี่ยงการได้รับธาตุเหล็กเกินขนาดและรับประทานให้ถูกสุขอนามัย
เลี่ยงพฤติกรรมเสี่ยงติดเชื้อ
ตัวอย่างข้อวินิจฉัยการพยาบาลและวางแผนการพยาบาล
Activity Intolerance related to anemia
มีโอกาสเกิดภาวะ kernicterus / สมองได้รับอันตรายเนื่องจากบิลิรูบินสูง
Ineffective Tissue Perfusion related to anemia
Aplastic anemia
ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก / ไขกระดูกฝ่อ / ไขกระดูกไม่ทำงาน จึงทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดได้
ชนิดของ Aplastic anemia
Acquired aplastic anemia
Familial
สาเหตุ
สิ่งแวดล้อมในไขกระดูก (Microcirculation หรือ microenvironment)
ความผิดปกติของกลไกระบบภูมิคุ้มกัน เช่น ความไม่สมดุลย์ระหว่าง
T-suppressor และ T-helper หรือ immune complex มีผลกดการเพิ่มจำนวน
ของเซลล์ในไขกระดูก
ปัจจัยภายนอก (Exogenous agent) เช่น ยา สารเคมี การติดเชื้อไวรัส
พยาธิสรีระ
เป็นโรคที่เซลล์ต้นต่อ (Stem cell) มีความผิดปกติ ไม่สามารถสร้างเซลล์
เม็ดเลือดได้ตามปกติ ทำให้ไขกระดูกมีเซลล์หนาแน่นน้อยกว่าปกติ (hypoplasia)
ทำให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดลดลงทุกชนิดทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด
(pancytopenia) เนื่องจากมีกลไกมากดการสร้างเม็ดเลือดทั้ง 3 ระบบ
ลักษณะอาการทางคลินิก
อาการสำคัญมี 3 อย่าง คือ ซีด เลือดออกง่ายและมีไข้หรือภาวะติดเชื้อ
ร้อยละ 78 มาด้วยอาการที่เกิดจากภาวะโลหิตจาง และมีเลือดออกง่าย
การวินิจฉัย
การซักประวัติ
การตรวจร่างกาย / ลักษณะอาการทางคลินิก
การตรวจทางห้องปฎิบัติการ
CBC
จำนวนเม็ดเลือด
เม็ดเลือดแดงพบฮีโมโกลบิน และฮีมาโตคริตต่ำกว่าปกติ ผู้ป่วยมักมาตรวจครั้งแรกโดยมีฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 g/dL, ฮีมาโตคริตต่ำกว่า 20%,
เม็ดเลือดขาวต่ำ (Wbc count) 1.5x103/mL
เกล็ดเลือดต่ำกว่า 200x103/mL
ลักษณะรูปร่างเม็ดเลือด พบว่าเม็ดเลือดแดง (Rbc morphology)
Reticulocyte count ต่ำกว่าภาวะปกติ และมักจะต่ำกว่าร้อยละ 1.0
ไขกระดูก มีลักษณะเป็น aplastic หรือ hypoplastic marrow
Ferrokinetic study ผิดปกติ เพราะมีการสร้างเม็ดเลือดแดงน้อย
การทดสอบอื่นๆ อายุขัยเซลล์เม็ดเลือดแดง, serum erythropoietin และ serum haptoglobin มีค่าปกติ เป็นต้น
การพยากรณ์โรค
Severe aplastic anemia ตามคำจำกัดความของ "International Aplastic
Anemia Study Group" กำหนดข้อ 1 ร่วมกับพบ 2 ข้อจากข้อ 2 - 4 ดังนี้
ไขกระดูกมีความหนาแน่นของเซลล์ (Bone marrow cellularity) ต่ำกว่าร้อยละ 20
Neutrophil count <0.5x103/mL (<500 mcg)
Platelet count <20x103/mL (<20,000 mcg)
Reticulocyte <1.0%
ผู้ป่วยที่มี Neutrophil count <0.2x103/mL จัดเป็นผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูกที่มีความรุนแรงมาก (Very severe aplastic anemia)
ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรค
อายุน้อยกว่า 20 ปี (อายุยิ่งน้อยสนองตอบ ต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนดีกว่า โดยเด็กจะตอบสนองดีกว่าผู้ใหญ่)
เพศ พบว่าเพศหญิงดีกว่าเพศชาย
การเกิดอาการรวดเร็วและอาการรุนแรงมาก มีการพยากรณ์โรคแย่กว่าเด็กที่เกิดช้ากว่าและอาการรุนแรงน้อยกว่า เช่น กลุ่มที่มีเลือดออกมากเมื่อเริ่มการรักษาจะมีการพยากรณ์โรคแย่กว่ากลุ่มที่มีเลือดออกน้อยกว่า
Neutrophil count <0.2x103/mL มีการพยากรณ์โรคแย่กว่ากลุ่มที่มี Neutrophil count <0.5x103/mL
การรักษา
การใช้ยาเพื่อกระตุ้น Pluripotent Stem Cell (PPSC) เช่น
1.1 Androgenic hormone ยาที่ใช้มีหลายตัว เช่น Methandrosterone 1-2
mg/kg/day รับประทาน, Oxymetholone 2.5 mg/kg/day รับประทาน, Nandrolone
50 mg/week ฉีดเข้ากล้าม เป็นต้น เชื่อว่ามีกลไกในการออกฤิทธิ์ดังนี้
1.1.1 เพิ่มการสร้าง erythropoietin
1.1.2 เพิ่มความไวของ erythroid end organ ต่อการกระตุ้นของ erythropoietin
1.1.3 กระตุ้นการเจริญเติบโตของ PPSC รวมทั้ง erythroid และ granulocyticcolony
1.2Lithium ยังใช้กันไม่มากนักและผลยังไม่แน่นอน เชื่อว่าออกฤทธิ์โดยการกระตุ้น PPSC, GM-CSF, และ CFU-C
1.3Corticosteroid โดยทั่วๆ ไปไม่ได้ผล แต่อาจช่วยในรายที่มีเลือดออกการตอบสนองต่อการรักษา พบว่าระยะแรกมีจำนวน reticulocyte และฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้นก่อน ระยะต่อมาจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นตามด้วยจำนวนเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้น
การปลูกถ่ายไขกระดุก (Bone marrow transplantation)
การให้ยากดภูมิคุ้มกัน ใช้ในรายที่ T-suppressor activity สูงกว่าปกติหรือรายที่เชื่อว่าโรคเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน เช่น cyclophosphamide ใช้ 150-200 mg/kg/day ฉีดเข้าหลอดเลือดดำโดยอาจจะแบ่งให้ 2-3 วัน เป็นต้น
การรักษาตามอาการและภาวะแทรกซ้อน เช่นโรคติดเชื้อ, เลือดออกเป็นต้น
ตัวอย่างข้อวินิจฉัยการพยาบาลและวางแผนการพยาบาล
มีโอกาสเลือดออกง่ายเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด/เกล็ดเลือดลดลง
เด็กและครอบครัววิตกกังวลเนื่องจากการตรวจวินิจฉัย / การรักษา
Activity Intolerance related to anemia
Immune Thrombocytopenic Purpura
หรือ Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP)
โรคที่มีการสร้างสารต้านการแข็งตัวของเลือดหรือสร้าง antibody ต่อต้านเกล็ดเลือด
มักพบ ITP มากที่สุดในเด็กอายุ 1-4 ปี
0.2 – 1 % ตายจากเลือดออกในสมอง และมีอัตราการเกิดเลือดออกในสมอง 0.7 – 2 %
สาเหตุ
การสร้างเกล็ดเลือดลดลง เช่น โรคโลหิตจางเนื่องจากไขกระดูกไม่ทำงาน หรือเซลล์มะเร็งที่ แพร่กระจายเข้าไปในกระดูก
เกล็ดเลือดถูกทำลายมากกว่าปกติ พบบ่อยที่สุดในภาวะเกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่น
เกล็ดเลือดถูกใช้ไปมากกว่าปกติ เช่น ในภาวะ DIC (disseminated Intravascular clotting) ซึ่ง เป็นภาวะที่เกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำโดยไม่ทราบสาเหตุ ITP เป็นสาเหตุสำคัญที่สุดของภาวะเกล็ดเลือดต่ำในเด็กจากการถูกทำลาย มากกว่าปกติ ซึ่งส่วนใหญ่โรคจะหายได้เองภายใน 6-12 เดือน
พยาธิสรีระ
เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายเนื้อเยื่อตัวเอง (autoimmune disease)การมีปริมาณเกล็ดเลือดต่ำ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำลายเกล็ดเลือดตนเองด้วยวิธีการเดียวกับการทำลายผู้รุกรานที่เป็นอันตรายอย่างแบคทีเรีย เกล็ดเลือดมีความสำคัญในการช่วยให้เกิดลิ่มเลือดและหยุดการไหลของเลือด
ชนิด
แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ได้แก่
แบบเฉียบพลัน มักพบแบบเฉียบพลันในเด็กภายหลังการติดเชื้อไวรัส 1-4 สัปดาห์
แบบเรื้อรัง กรณีที่แสดงอาการนานกว่า 6 เดือน พบในเด็กโตหรือวัยรุ่นและในผู้ใหญ่
ลักษณะอาการทางคลินิก
อาการช้ำที่เกิดขึ้นเอง (purpura): มีรอยสีม่วง บนผิวหนังหรือเยื่อบุ
มีจุดเลือดในชั้นผิวหนัง (petechiae): รอยจุดสีแดงเล็กบนผิว (มักพบที่ขา) มักจะเกิดขึ้นเป็นกลุ่มและอาจมีลักษณะเหมือนผื่น
เลือดไหลไม่หยุด
เลือดออกที่เหงือก
เลือดกำเดาไหล
มีเลือดออกมากในสตรีมีประจำเดือน (อาการมีระดูมาก หรือ menorrhagia)
ปัสสาวะมีเลือดปน
อุจจาระมีเลือดปน
ถ้ามีเลือดออกในสมอง เด็กจะมีอาการปวดศีรษะ อาเจียน ชัก หมดสติ
ภาวะแทรกซ้อน
เลือดออกในสมองหรือผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองการรักษาโดยเฉพาะรายที่มีปริมาณเก็ดเลือดต่ำกว่า 10,000-20,000/มล.
การวินิจฉัย
การซักประวัติ ตรวจร่างกาย การตรวจห้องปฏิบัติการ การตรวจไขกระดูก
การรักษา
การใช้ยาสเตียรอยด์ ได้แก่ dexamethazone
การใช้ยากดภูมิคุ้มกันตัวอื่นๆ เช่น vincristine, iImmuran, cyclophosphamide ในรายที่รักษา ด้วย เพรดนิโซโลนไม่ได้ผล
การให้อิมมูโนโกบูลิน (IVIG)
ให้ส่วนประกอบของเลือด
การตัดม้าม ในรายที่เป็นเรื้อรัง
ตัวอย่างข้อวินิฉัยทางการพยาบาล
เสี่ยงต่อการติดเชื้อเนื่องจากการใช้ยากลุ่มสเตียรอยด์
เสี่ยงต่อเลือดอออกง่าเนื่องจากเกล็ดเลือต่ำ
Infection r/t splenectomy
Hemophilia
โรคที่มีความผิดปกติของระบบการแข็งตัวของเลือด จากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เลือกออกแล้วหยุดยาก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (x-linked recessive disorders) พบในผู้ชายเท่านั้นและเป็นตลอดชีวิต ส่วนเด็กหญิงที่มียีนผิดปกติจะเป็นพาหะ
ชนิด
แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่
Hemophilia A เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ VIII พบได้บ่อยที่สุด
Hemophilia B เกิดจากการขาด แฟคเตอร์ IX
Hemophilia C เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ XIHemophilia ที่พบบ่อยในประเทศไทยคือ Hemophilia A และ B
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด คือ แฟคเตอร์ VIII,IX,XI ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X- linked recessive นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยที่ไม่มีผู้ใดในครอบครัวมีอาการของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน
เกิดจากการกลายพันธุ์ (Mutation) หรือแม่เป็นพาหะ
พยาธิสรีระ
ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด ในภาวะปกติปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง ต่อมา 2-3 วันหลังจากนั้นจะมีกลไกการเกิดลิ่มเลือด (Fibrinolysis)
ลักษณะอาการทางคลินิก
จ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาพบร้อยละ 56
เลือดออกในกล้ามเนื้อพบร้อยละ 19 เมื่อเริ่มหัดคลาน
ตั้งไข่หรือเดิน จะมีจ้ำเขียวตามลำตัวและแขนขาได้บ่อยขึ้น
เมื่อฟันหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ
ต่อมาจะมีอาการเลือดออกในข้อ กล้ามเนื้อ
เด็กอาจมีเลือดออกที่เหงือกและเลือดออกในสมอง
ตำแหน่งที่เสี่ยงเลือดออกและเกิดอันตราย
สมอง ไขสันหลัง คอ ช่องท้อง แขนขา ลูกตา ตามลำดับ
การแบ่งระดับความรุนแรงของโรค Hemophilia A and B
Mild
5 - 40 % of normal เมื่อผ่าตัด/ได้รับบาดเจ็บที่รุนแรง
Moderate
1 - 5% of normal เมื่อได้รับบาดเจ็บ
Severe
< 1% of normal เลือดออกเองโดยไม่มีการบาดเจ็บ
การวินิฉัย
เจาะเลือดตรวจดูระดับ Venous clotting time (VCT) ค่าปกติ 5-15 นาที ผู้ป่วย ฮีโมฟีเลียจะมีค่า VCT ยาวกว่าปกติ
ค่า Activated partial thromboblastin time (a PTT) ยาวกว่าปกติ ตรวจ Clotting Activity ของแฟคเตอร์ VIII และ IX มีค่าน้อยกว่าปกติ (ค่าปกติเท่ากับ 1-25 %)
ตรวจ Antigen level จะมีระดับต่ำเป็นสัดส่วนเดียวกันกับ Clotting activity
การรักษา
Hemophilia A ให้ Cryoprecipitate (ขาดแฟคเตอร์ 8)
Hemophilia B ให้ FFP (ขาดแฟคเตอร์ 9 ) รักษาภาวะแทรกซ้อนจากข้อติดแข็ง ภาวะตกเลือด
ตัวอย่างข้อวินิฉัยทางการพยาบาล
มีโอกาสเลือดออกง่ายเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
เสี่ยงเกิดความพิการเนื่องจากมีเลือดออกในข้อ
ขาดความรู้ในการดูแลผู้ป่วย
Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency
การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชาย>เพศหญิง
โรคขาดเอนไซม์จีซิกพีดี ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกสลาย จนเกิดภาวะโลหิตจางและเหลืองในทารกแรกเกิด
สาเหตุ
การได้รับสารเคมีบางชนิดอย่างลูกเหม็น เป็นต้น
การรับประทานอาหารบางชนิดอย่างถั่วปากอ้า
การติดเชื้อหรือภาวะเครียดรุนแรง
ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด
พยาธิสรีระ
เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมทาบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH และจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง
ลักษณะอาการทางคลินิค
1-5จะหายเป็นปกติถ้าได้รับการรักษา
ซีด อ่อนเพลีย (เวียนศีรษะในเด็กโต)
ตัวเหลือง ตาเหลือง ดีซ่าน
ปัสสาวะมีสีเข้มเหมือนสีน้ำโค๊ก
มีไข้ถ้ามีการติดเชื้อ
หัวใจเต้นเร็ว อาจพบในรายที่ซีดมาก
อาการที่สำคัญของโรคคือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน)
การวินิฉัย
การซักประวัติ ประวัติคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นภาวะนี้หรือภาวะโลหิตจาง
การตรวจร่างกาย
การตรวจทางห้องปฏิบัติการด้วยวิธีการดังต่อไปนี้
การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)เด็กที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body”
Haptoglobin Haptoglobin
Beutler fluorescent spot test
ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count)
ตรวจ Methemoglobin Reduction Test
การรักษา
การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษา เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด
ผู้ป่วยบางรายอาจตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดงของร่างกาย
การฟอกเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลัน
การให้กรดโฟลิกจะช่วยได้ในกรณีที่มีการทำลายและสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่มาก นอกจากนี้วิตามินอีและซีลีเนียม แม้จะมีฤทธิ์ต้านออกซิเดชันแต่ก็ไม่ช่วยลดความรุนแรงของภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี
การถ่ายเลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและออกซิเจนในเลือด ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือ
การให้สารน้ำอย่างเพียงพอและการเฝ้าระวังภาวะไตวายในรายที่รุนแรง
. การส่องไฟรักษากรณีที่เหลืองมากจากพยาธิสรีรภาพ
การรักษาการติดเชื้อเพราะหากมีการติดเชื้อจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น
การป้องกันหรือห้ามรับประทาน
ห้ามรับประทานถั่วปากอ้า
ระวังพืชตระกูลถั่วที่มีผลเป็นฝัก (all legumn) เช่น ถั่วฝักยาว มะรุม
เครื่องดื่มและผลไม้บางชนิด เช่น ไวน์แดง บลูเบอร์รี่
สารเคมีทุกประเภทหรือสารระเหิดกลิ่นฉุน เช่น ลูกเหม็น (Naphthalene) การบูรและ
พิมเสน (Camphor) น้ำมันยูคา
เด็กควรมีบัตรประจำตัวเพื่อแสดงโรค ในกรณีที่ไปรักษาที่อื่นเพื่อแพทย์ได้ทราบ ตลอดจนต้องบอกแพทย์ทุกครั้งที่ทำการรักษาว่าเป็นโรคนี้เนื่องจากการใช้ยา บางอย่างอาจทำให้เม็ดเลือดมีการถูกทำลายมากขึ้นได้ ในบัตรควรบอกหมู่เลือดด้วยเพื่อจะได้ทำการให้เลือดได้ในกรณีที่ฉุกเฉิน ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาโดยไม่จำเป็น โดยเฉพาะยากลุ่ม ซัลฟา แอสไพริน เป็นต้นและห้ามซื้อยามารับประทานเองเด็ดขาด
การสังเกตสิ่งที่ทำให้ซีดและปัสสาวะสีเข้มเพื่อหลีกเลี่ยง การให้เด็กดื่มน้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย
ตัวอย่างข้อวินิฉัยทางการพยาบาล
เสี่ยงต่อการติดเชื้อเนื่องจากกลไกการป้องกันเชื้อโรคลดลง
้เสี่ยงต่อการช็อคเนี่องจากการได้รับเลือด
ภาวะตัวเหลือง ตาเหลือง
เนื่อเยื่อรับออกวิเจนไม่เพียงพอเนื่องจากเม็ดเลือดแดงสลายตัวเร็ว