Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การตรวจคัดกรอง ดาวซินโดรม (กลุ่มความเสี่ยง (อัตราเสี่ยงตามอายุที่จะมีบุตรเ…
การตรวจคัดกรอง ดาวซินโดรม
วิธีการตรวจ
วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก
(First-trimester sceening)
ตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์
ประกอบด้วยการวัดความหนาแน่นของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารกโดยใช้อัลตร้าซาวด์ ร่วมกับการตรวจหาค่าสารชีวเคมี ในกระแสเลือดของสตรีตั้งครรภ์ 2 ชนิด คือ BHCG และ PAPP-A
สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 80%
วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสสอง
(Second-trimester screening)
Triple screening
สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 60%
Quadruple screening
สามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 80%
กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงต่อการที่ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
วิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับวิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสสอง (Sequential first and second-trimester screening)
หญิงตั้งครรภ์ที่มาพบแพทย์ตั้งแต่ไตรมาสแรก แนะนำให้ตรวจวิธีนี้เนื่องจากสามารถคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 90%
ถ้าตรวจวิธีคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำให้ตรวจ Quadruple screening ในไตรมาสสองต่อ ถ้าพบเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
กลุ่มความเสี่ยง
อายุ 35 ปี ขึ้นไป เป็นความเสี่ยงสูงขึ้นที่แนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ
อัตราเสี่ยงตามอายุที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์
อายุ 25 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 1,350 การเกิดมีชีพ
อายุ 30 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 940 การเกิดมีชีพ
อายุ 33 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 570 การเกิดมีชีพ
อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 350 การเกิดมีชีพ
อายุ 38 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 150 การเกิดมีชีพ
อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1 : 85 การเกิดมีชีพ
คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม
การตรวจวินิจฉัย
การตรวจวินิจฉัยจะทำหลังจากพบกว่ามีความเสี่ยงของอาการดาวน์ซินโดรมสูงจากการตรวจคัดกรอง โดยการตรวจจะทำการเจาะน้ำคร่ำรอบๆทารกในครรภ์ออก (ซึ่งมีความเสี่ยงทำให้เกิดการแท้งได้ประมาณ 1%) จากนั้นนำมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการ
ประเภท
การตรวจ Chorionic villus sampling (CVS) – ตรวจในอายุครรภ์ 9-11 สัปดาห์
วิธีการทำ
แพทย์จะให้ผู้ป่วยนอนหลับก่อนแล้ว
แพทย์จะทำการตรวจครรภ์โดยจะใช้เครื่อง ultrasound เพื่อประเมินอายุครรภ์ที่แน่นอน จำนวนของทารก การเต้นของหัวใจ ท่าและตำแหน่งของทารก ตำแหน่งของรกว่าอยู่ที่ใด เพื่อป้องกันไม่ให้ไปถูกทารก สายสะดือ หรือรก
หลังจากนั้นแพทย์จะทำความสะอาดบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกก่อน โดยใช้น้ำยาฆ่าเชื้อแล้วใส่เครื่องมือขยายช่องคลอด (Speculum) เข้าไปในช่องคลอดเพื่อให้สามารถมองเห็นปากมดลูกได้
แล้วแพทย์จะใช้ท่อพลาสติกเล็กๆสอดผ่านช่องคลอดเข้าไปในโพรงมดลูก เพื่อดูดเอาชิ้นเนื้อจากรกเด็กมาเพียงเล็กน้อยโดยดูตำแหน่งของรกเด็กผ่านทางการตรวจอัลตร้าซาวด์ ตลอดเวลาเพื่อเป็นการป้องกันการที่ท่อไปดูดส่วนอื่นของเด็ก เมื่อได้ตัวอย่างของชิ้นเนื้อจากรกเด็กมาแล้วก็จะนำไปตรวจหาความผิดปกติในห้องทดลองต่อไป และผลการตรวจจะทราบภายใน 3 วัน
ความเสี่ยง
การตรวจนี้เมื่อเทียบกับ amniocentesis จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้ง
อาจจะมีการติดเชื้อได้
อาจจะเกิดความพิการหากทำก่อน9 สัปดาห์
โอกาสเกิดประมาณหนึ่งในร้อย
หลังการตรวจหากมีอาการเหล่านี้ให้ปรึกษาแพทย์
ไข้
หนาวสั่น
มีน้ำเดิน
การตรวจ Amniotic fluid analysis (amniocentesis) – ตรวจหลังจากมีอายุครรภ์ประมาณ 14 สัปดาห์
การตรวจ Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) – ตรวจหลังจากมีอายุครรภ์ประมาณ 18 สัปดาห์
การแปลผล
ผลบวก
หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่าทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมเสมอไป แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไปซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจต่อไป
ผลลบ
หมายความว่า คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจโครโมโซมของทารก เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเนื้อรก อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองที่ให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก