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Gen (Anemia falciforme (Anemia causada por drepanocitosis. SS (Hb SS) …

- - - - Gregor Mendel, padre de la genética. Trabajo con plantas de chícharos, altas y enanas. Dedujo que la diferencia entre las variedades que cruzó, se debían a factores hereditarios. Sabemos que estos pares de factores hereditarios son formas alternativas del mismo gen, e.g. existen dos formas del mismo gen que tienen influencia sobre la altura, una haciendo las plantas altas, y otra haciendo las plantas enanas.
    - - Ley de la Segregación
      - Ley de la Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente
      - Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o Ley de la Uniformidad.
- - - - Las mutaciones de gen forman nuevos alelos.
      - Las mutaciones son cambios aleatorios. No se ha identificado un mecanismo.
      - Sustitución base: una base en la secuencia de un gen es sustituida por otra base.
      - Una mutación puede ser neutral o dañina.
        
        Las mutaciones benéficas son improbables.
        
        Algunas mutaciones son letales, causan la muerte de la célula.
        
        Las mutaciones en células que se desarrollan en gametos (espermatozoides y óvulos) pueden ser transmitidas a los descendientes y causar enfermedades genéticas.
- - - - Comenzó en 1990.
      - Su objetivo era encontrar la secuencia de bases del genoma humano.
      - Impulsó mejoras en las técnicas de secuenciación de bases.
      - No ha dado una comprensión inmediata y total de la genética humana.
        
        La mayoría del genoma no es transcrito.
        
        La gran mayoría de las secuencias de base son compartidas por todos los seres humanos lo cual nos da unidad genética, pero también hay muchos polimorfismos de un solo nucleótido que contribuyen a la diversidad humana.