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Tipos de estudio de variación genetica (Estudio de Asociación Amplia del…
Tipos de estudio de variación genetica
Estudio de Asociación Amplia del Genoma
Involucra los genotipos de individuos en variantes de todo el genoma para examinar fenotipos
Las variantes que se asocia al rasgo fenotipico de variación genética se encuentra en mayor frecuencia en casos que en controles
Estudia organismos control: sin la variante para compararlos con los posibles portadores de la variante
Finalmente se asocia la variante a un fenotipo, rasgo o enfermedad
Estudios sobre las consecuencias funcionales de las variantes
Trata de comprender los mecanismos moleculares y las vías que vinculan el genotipo con el fenotipo
Existen varios tipos de variaciones
Variantes de empalme del sitio de unión con el cofactor
Alteraciones en la estructura de las proteinas
Eliminación o agregación de sitios postraduccionales
Algunas de las variaciones pueden provocar fenotipos fisiológicos que se definen según su patogenicidad en:
Benigno
Posiblemente benigno
Significado insierto
Posiblemente patogeno
Patogeno
Genética de poblaciones
Variaciones dentro de las poblaciones
Estudia los cambios en la variación genética en poblaciones en el espacio - tiempo
Mediante un análisis estadístico indicamos
la probabilidad de que esa variante se asocie al fenotipo