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Varianción Genética Humana (Tipos de variación genética (Variaciones en…
Varianción
Genética
Humana
Fuentes de variación
Mutación
es una alteración en la secuencia de ADN que no ha sido corregida. Puede encontrase en células somáticas o en células germinales.
Somática: no se hereda. Puede ser inofensivas como lunares o malignas como cáncer
Germinal: Se encuentra en las células como óvulo y espermatozoide y son heredables
Recombinación
Es el resultado de mezcla de ADN que heredamos de nuestros padres
Tipos de variación genética
Sustitución de un solo par de bases (SNP):
son polimorfismos de un solo nucleotido
Transiciones: cambio de una purina por otra purina o un pirimidina por otra pirimidina
Transversiones: cambio de purina por pirimidina o al contrario
Inserción o eliminación (INDEL)
son adiciones o supresiones de un solo tramo de la secuencia de ADN
Variación estructural
son alteraciones por numero de copias o reordenamientos cromosomicos
:
deleciones: se pierde material genético
inversiones: cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma
duplicaciones: parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias
inserciones: adición de material genético.
Variantes en motivo de unión del factor de transcripción
son variables en las secuencias genómicas que se unen específicamente a los factores de transcripción.
Variaciones en regiones codificantes:
Missense: Ocurre un cambio de aminoácido
Nonsense: da por resultado una proteína truncada, cambio por un codón de parada
Sinónimo/silencioso: Donde cambios en nucleótidos no generan cambios en la secuencia de aminoácidos
En una proteína, una variación genética puede tener o no efectos
Con efectos:
Alteración en el sitio activo de la proteína erradica la función
Una variación que agregue o elimine una cisteína puede alterar los puentes disulfuro y la estabilidad proteica
Alteración de la formación normal de elementos de la estructura secundaria
Sin efectos:
Una proteína multidominio cuyos dominios actúan por separado no se ve alterada si uno de ellos falta
Cambios en un aminoácido de la proteína que forme parte del mismo grupo de carga
¿Qué es?
Son las diferencias en la secuencia de ADN entre individuos de una misma población