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Sindrome de Down (Signos (Hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa, Retraso…
Sindrome de Down
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la cada 800 nacidos, y que aumenta con la x frecuente y mejor conocida.
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Etiología
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
El 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico normalmente es el 14 ó 22
El 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
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Signos
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CARA: los ojos son “almendrados”, hendiduras palpebrales hacia arriba, nariz pequeña y aplanada, boca pequeña y conducto auditivo muy estrecho
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante
en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal.
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Moasicismo
Falta de disyunción (cuando los cromosomas no pasan a células separadas) durante la división celular en el embrión
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Dos líneas celulares, una con 46 cromosomas normales y otra con 47 cromosomas, que incluyen un cromosoma 21 adicional
Si uno de los progenitores tiene mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinativa, hay un mayor riesgo de un segundo hijo afectado.
