Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Vækst- og trivselsforstyrrelser (Stor højde dvs højde >+2 SD (Endorkine…

- - - - Hypotyreose; lav højde kan evt være eneste symptom. Kongenit hypotyreose diagnosticeres før - giver sjældent lav sluthøjde. Men fx antoimmun thyroiditis
      - Væksthormonmangelse; isoleret defekt eller hypofysedysfunktion. Kna evt have kongenit væksthormonmangel - hypoglykæmi, hyperbilirubinæme prolongeret, mikropenis, knoglealder forisnket >2 år.
      - Glukokortikoidoverksud (iatrogent/cushings); kraftig væksthæmning (bedres hvis kun behadnle med steroid hver 2. dag). Overvægt evt.
- - - - Def; obstruktion af den normale passage af CSV - dilattaoon af ventrikelsystemet proximalt herfor. Obstruktionen kan være ikke-kommunikerende eller kommunikarende afhængigt af passagen til SA-rum. Kongenit hydrocephalus ses hos 3/1000 levendefødte (15-200/år)
      - Årsager;
        
        Ikke-kommunikerende; medfødte misdannelser, akvæduktstenose, obstruktion af afløb fra 4. ventrikel, Arnold-Chiari malformation, tumor/vakulær malformaiton i fossa posterior, intraventrikulær hæmoragi hos præmature
        
        KOmmunikerende; SAH, meningitis fx pneumokokker/TB
      - Klinik
        
        Børn <1-2 år; øget/hastigt voksende hovedomfand, spændte fontanelle, kraniesuturdiastese, solnedgangsblik, opkastning sjældent eksplosive, ballonlyd ved perkussion
        
        Større børn; morgen hvp/opkastning, ændres adfærd, sprukken lerpotte lyd bed perkussion, abducensparese, bredsporet ataktisk gang, papilødem.
        
        Diagnsoe ved UL elelr CT/MR samt hovedomfnagsmåling
      - Behandling; symptomertisk (nedsætte ICP) via drænanlæggelse.
  - - - Lokaliseret
        
        Sutura sagittalis; skafocefali (bådkrnaium) - langt + smalt.
        
        Sutura coronalis bilat - brakycefali (tårskranium) eller unilat - frontal plagiocefali.
        
        Sutura lambdoidea unilat - occipital plagiocefali. Er en trapez set ovenfra, dvs ipsilat øre og pande er tilbagetrukket (modsat lejringsbetinget)
      - Generaliseret
        
        Multiple surturer; medfører mikrocephali og udiklingshæmning
        
        Ved syndormer -. fx Aperts syndrom (der ses også syndaktyli) og Crouzons syndrom (eksoftalmi også)
      - Behandling indiceret ved øget ICP og evt kosmetisk
- - - - Piger;
        
        generelt: Piger; Hyppiger ehos piger, strot set altid idiopatisk, dvs ofte familiært betinget og følger dne normale skevens i pubertetskarakteristika.
        
        Patologi sjældent, fx
        
        1) Abnorm skevens af pubertetsuvdiklingen, dvs adrenogenitalt syndom (sent debuterende) elelr andorgenproducerende tumor. Der ses oftets isoleret pubesbehåring og virilisering af genitalier. Sjældent ses brystvækst pga aromatisering af andorgen til østrogen,
        
        2) Pludselig pubertetsdebut, fx hjernetumor,
        
        3) Neurologiske symptomer og kliniske fund, fx enurofibromatose.
        
        UL af uterus og ovarier bruges diagnostisk. Ved præmatur indtrden af normal pubertet ses multiple ovariefollikler og uterusforstørrelse
      - Drenge; Sjælden – ofte organisk årsag, fx andorgenprdoucerende tumor. Testisundersøgelse evt diagnostisk; Bilateral testisvækst tyder på excessiv gonadotropinfrigivelse, hyppigst pga CNS-påvirkning fra fx tumor. Små testikelr tyder på binyresygdom såsom tumor elelr adrenogenitalt syndrom. Unilateralt forstørret tetsikel tyde rpå testistumor.
      - Udredning; Vækstkurve, kngolealder, blpr (FSH, LH, østradiol, testosteron, TSH, GnRH), UL af genitalia interna + abdomen, MR-C, 17-hydroxyprogesterong (ift adrenogenitalt syndrom), germinalcelletumormarkører (AFP og hCG)
      - Behandling;
        
        Detektion og behadnlign af evt tilgrundliggende årsag, fx intrakraniel tumor.
        
        Ved central pubertas praeox; depot GnRH-analog – FSH og LH stimulation bortfalder. Kan brems eydelrigere puberttesudvikling. Hos piger afvehes indikaiton ift aleder ved debutl beregnet sluthøjde go evt psyksike problemer.
        
        Perifer pubertas praecox; hæmning af andorgne el østrogenprodutkuon, elelr receptorblokade, afhængig af årsag. Fx cyproteronacetat, letrozol elelr ketokonazol.
        
        Behadnlign af androgenitalt syndrom
      - Klassifikation ud fra FSH og LH
        
        Gonadotropinafhængig (øget FSH go LH); præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonadeaksen - FSH go LH øges - vækst af testes og ovarier. Fx familiær/idiopatisk CNS abnormiteter, kongenitte abnormitetr fx hydrocephalus, erhvervet fx strålesakde/infektion/OP, tumorer og hypotyreose.
        
        Gonadotropin-uafhængig (lav FSH go LH); 'pseudopubertet'. Skyldes øget produktin af kønshormoner, negativ feedbakc giver lav FSH og LH, testes og oavrier er infantile. Fx binyre-tumorer, adrenogenitalt syndrom, ovarie go testestumor, eksogen steroidtilførsel, hCG-producerende tumor.
  - - - medfødt forisnket vækst/pubertet,
      - lav gonadotropinkonc; anorexi, excessiv træning, kronisk sygdom, hypothalamisk/hypofysært, erhvervet hypotyreose
      - Høj gonadotropinsekretion; kromosomsygdomme, kømshormonmangel, erhvert skade på organer fx kemo
- - - - Andorgen receptor defekt (Morris syndrom) - nedsta androgen respons ved normal el let øget konc af testosterong
      - 5alfa-reduktase mangel - defekt metabolisering af testostrong til DHT.
      - Testosteronsyntesedefekt fra kolesterol
  - - - Nyfødte
        
        piger; virilisering af genitalia externa med klitorishypertrofi og labiagglutinaiton - kna ligen penis og scrotum
        
        Drenge; ingen palpable testes (bilat retentio tetsis), forstørret penis, pigmenteret scrotum.
      - 1-2 uger; svar på rutinemæssig biokemisk screening dra 2. levedøgn diagnosticerer ofte tilstanden
      - 2-3 leveuger; opkastning, dehydrering, vægttab, hastig progression til cirkulatorisk kollaps pga Addisons krise - primær binyrebarkinsuff. Kaldes pseudo-pylorusstenose men der ses en metabolisk ACIDOSE med hyperkaliæmi og hyponatriæmi - salttab pga aldosteronmangel. EVt hypoglykæmi.
      - Drenge; pubertas praecox med stor højdetilvækst, avaceret kngolealder, pubesbehåring, stor muskelmasse, voksen kropslugt og acne pga øget andorgneproduktion.
      - Piger; virilisering med pubesbehåring, acne, avanceret knoglealder, stor muskelmasse, evt klitorishypertrofi
      - Evt anamnese med tidligere spædbarnsdød i familien
    - - addisons krise; iv hydrokortison og glukose. Rehdyrering me disoton NaCl
      - Livslang glukokortikoidsubstitution - hæmme ACTh produtkion og dermed andorgen, opnå nromal vækst og modning
      - Minerlaokortikoid hvsi der er aldosteronmangel, evt tilsætte Na når banr ammes.
      - Overvågnign af vækst, skeletmodning, andorgen-konc, 17alfa-hydroxyprogesteron i plasma. Hvis for lav substitution vil ses øget vækst og virlisering og lav sluthøjde. Hvsi for høj substitution vil ses forisnket vækst.
      - Der skal gievs øegt glukokortikoid ved stress/sygdom/traume/kirurgi - riisko for addisons krise.
      - Ved piger skal evt OP for korrektion af genitalia externa
      - Prænatal diganostik er mulig.
- - - - Normalt; vægt/alder 100%, vægt/højde 100% (er et mål for akut fejlernæring), højde/alder 100% (mål for kronisk fejlernræing)
      - Akut underernrææret; vægt/alder 70%, vægt/højde 70%, højde/alder 100%
      - Væksthæmmet; vægt/alder 70%, vægt/højde 100%, højde/alder 84%
- - - - Vitamin D
        
        Utilstrækkelig syntes ei hud
        
        Ernæringsbetinget fx mangelnde vitD tilskud, lav indtag af kost med vitD, langavrig parenteral enrræing neonatalt med lav Ca2+ /P
        
        Malabsorption
        
        mangeldne 25-hydroxy-vitD; defekt produktion i lever, øget metabolisme fx antiepileptika
        
        Nedsat 1,25-dihydroxyvitD; arvelig vitD rakitis (type 1), kronisk nyresygdom - nedst aktivitet af 1-hydroxylase
        
        1,25-dihydroxyvitD receptordefekt; arvelig vit D rakitis (type 2).
      - Fosfat
        
        Arvelig X-bunden hypofosfatæmisk rakitis
        
        Fanconis syndrom; nyreabsorptionsdefekt fx arvelig stofskiftesygdom
      - Hyppigste årsage rhos etniske danskere er de arvelige. Fejlernræing + tildækning oftere hos indvandrere.
    - - Skeletforandirnger; stor forreste fontanelle eller forsinket lukning, stor pande, kraniostabes (blæde kranieknogler), forsinket tandfrembrud, rosenkrans (kostrokondrale overgange på ribben kan palperes/ses), Harrisons fure (fure på bløde ribben pga træk fra diafragma), epifysesvulst af håndled/ankler, hjulben, frakturer.
      - Muskelsvaghed (pga hypocalcæmi?)
      - Suboptimal højdetilvækst
      - Recidiverende pneumonier'
      - Hypocalcæmi; afebrile kramper, tetani, smerter, paræstesier
      - Bensmerter