Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Anæmi hos børn (Øget erythrocytdestruktion/hæmolyse (Kongenit sfærocytose,…

- - - - Generelt; HbS i stedte for normale HbA. Punktmutation i beta-globingen. Forældre ofte fra Afrika, Karibien, evt Mellemøsten, Indien og Middelhav. Mere resistente for Plasmodium falciparum.
      - Patogenese; Hgb mere deformt + uopløseligt ved lav oxygenering. Seglcelleform. Nedsat levetid. Blokerer i mirkocirkulaiton og adhørerer til vaskulære endothel. Leukocytter + trc aktiveres også under seglcellekriser - mikrocirkulation blokeres - trombose, iskæmi i bløddele og knogler.
      - Klinik; afhænger af undertype.
        
        HbSS; Homozygot for HbS. Intet HbA. Smertefulde veno-okklusive kriser. Op til 10-15% af hgb er HbF - disse har færre symptomer.
        
        Seglcelle-beta-thalassæmi; HbS fra ene forælder, beta-thalassæmi minor fra anden. Intet HbA. Symptomer som HbSS
        
        SC-sygdom (HbSC); HbS fra ene forælder, HbC fra anden (en andne mutation i beta-globingen). Næsten nromal Hgb, færre smertefuld ekriser. riisko for prolifertaiv retinopati som teenager + osteonekrose i hofte og skulder.
        
        Seglcelletræk (HbAS); heterozygot. Ingen symptomer. Ikke riisko ifm. GA hvsi hypoxi undgås.
        
        Generelle symtpomer ved seglcellesnæmi; Anæmi, øget infektionsrisiko (især kapselbærnede bakterier, osteomyelitis med Salmonella - skyldes hyposplanisme og mikroinfakrter i milt), smertefulde kriser (kan se hånd-fod syndorm med dkatylitis og hævelse/smerter i fingre+fødder. infakrter i ekstremiteter og columna, cerebrlae + pulmonale infarkter, apoplexi. Ofte trombos ei mindre kar, men store kar i hjerne. Evt avaskulær nekrose af caput femoris. Krise rudløses af dehydrering, kulde, excessiv aktivitet, stress, hypoxi, infektion), akut brystsyndrom/respirationsinsufficiens, akut anæmi (hæmolytiske kriser, aplastiske kriser, sekvestrationskrise med forstørret milt, kredsløbskollaps mm), priapisme (smertefuld langavrig erektion, obs risiko for fibrose + erektil dysfunktion), splenomegali,
        
        Senfølger; lille højde og forsinket pubertet, kognitive probelmer (1/10 får cerebralt infarkt), adenotonsillær hypertrfofi (OSA kan udvikles - natlig hypoxi - riisko for venookklusiv krise), kardiomegali, hjerteinsuff, renal dysfunkton, pigmentgaldesten, bensår, psykosociale probelmer.
      - Profylakse; Penicillinprofylakse for at forbeygge pneumokok, vaccinaitoner, folinsyre dgaligt, forebygge venookklusivekriser.
      - Behandling; Ved skriser = analgetika, rehydrering, AB, ilt/CPAP. Udskiftningstransfusion ved respirationsinsuff, apoplexi el priapisme. Hydroxyurea forbeygge mod kriserne + respirationsinsuff - giver øget HbF. Evt stamcelletransplantation hvsi % respons.
      - Prognsoe; 50% med svær sygdom dør før 40 års alder. mortalitte hos brn er 3%, ofte bakteriel infektion.
    - - KOngenit, mangel på geta-kæde i hgb. alfa-kæderne udfælder i erythrocytmembranen, cellerne hæmolyserer i marven eller elimineres i milten. Ofte børn fra Indien, Sydøstasien Middelhavet og Mellemøsten. Inddeles i beta-thalassæmia major ( intet HbA, α2β2), intermedia (lidt HbA eller megte HbF α2γ2) samt minor (heterozygot, ét normalt og ét abnormt beta-globingen)
      - Symptomer;
        
        Beta-thalassæmia major; svær naæmi + ikterus fra 3-6 mdrs alder, gentagen transfusionbehoc. Ekstramedullær hæmatopoiese med kngolemarvsekspansion = hypertrpfi af pande og købe. Markant hepatosplenomehali. Væksthæmning.
        
        Beta-thalassæmi minor; sjældent symptomer. MCV lav, MCHC lav. ingen/mild anæmi. Forhøjet HbA2 hos 5%. 50 har let forhøjet HBF. Obs ferritnmåling og HB-elektroforese for at skelne fra jernmangel.
      - Behandling; Blodtransfusioner månedligt (mål er hgb >7). Obs komplikaitoner er jernophobning i organer (fx lever, hjerte, pancreas, hypofyse, hud, forebygges med peroral jernkelator el sc desferrioxamin). 90% overlever da til 40 års alder. Ellers transcelletransplantation.
      - Prænatal diagnostik; kan tilbydes hvsi begge forældre heterozygote
    - - Manifesttaion afhænge raf antal af tabe alfa-globingener (normael har 4).
      - Alfa-thalassæmia major = mangler alle 4 gener. Intet HbA. Fx i Sydøstasien. Dødeligt, in utero (hydrops føtalis) elelr kort efter fødslen. Diagnose; hgb-elektroforese elelr HPLC, viser Hb Barts (γ4). Hvis 3 alfa-globin tab (HbH); mild/moderat anæmi, evt transfusionskrævende. 1-2 defekte gener; ofte asymptomatisk bærer. evt mild hypokrom og mikrocytær anomi, obs ligne rjernmangel.
- - - - nyfødte – hgb <8,7
      - 1-2 mdr - hgb <5,6
      - 3-12 mdr - hgb <6,2
      - 1-14 år - hgb <6,6
- - - - %indtag gnm kost; nyfødte har 250 mg depot - nok til 6 mdr. Jernbehov er 1 mg/kg/dag. Børn > 6mdr skal indtage modermælkserstatning el blandte kost, ikke kun ammes. Desuden max drikke ½ liter komælk dgaligt. Obs præmature har insufifiente depoter. Varierte kost vigtig
      - Malabsorption, xf cøliaki
      - Kornisk blodtab, fx Meckels divertikel, ulcus ventrikuli, IBD.