SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS:Una mutación genética impide el desarrollo y funcionamiento de los receptores de andrógenos y esto obstaculiza la masculinización del cuerpo y de la mente, pues existe un defecto en el gen del receptor de andrógenos del cromosoma X (este es un “efecto recesivo vinculado con X”). Las gónadas primitivas del feto que genéticamente es varón y que tiene el síndrome de insensibilidad a los andrógenos se convierten en testículos y segregan tanto la hormona antimülleriana como andrógenos, pero la ausencia de receptores funcionales de andrógenos impide el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. No obstante, la hormona antimülleriana sigue conservando su efecto desfeminizante, con el resultado de que los órganos sexuales femeninos internos (útero, trompas de Falopio, etc.) no se forman (la vagina generalmente es superfi cial). Un segundo trastorno, el síndrome de persistencia del conducto de Müller, da por resultado que existan receptores deficientes de la hormona inhibidora de Müller. Cuando ocurre este síndrome en varones genéticos, los andrógenos conservan sus efectos masculinizantes, pero no ocurre la desfeminización. De este modo, la persona nace con ambos conjuntos de órganos sexuales internos.
