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Organización Funcional del Genoma (BIBLIOGRAFÍAS: (https://hera.ugr…
Organización Funcional del Genoma
Pseudogenes
Los pseudogenes son secuencias ubicuas y bastante abundantes en los genomas de los seres vivos, desde animales y plantas hasta bacterias.
Son copias de ciertos genes que tienen secuencias deficientes o “dañadas”, por diversas causas.
TIPOS :
No procesados
Unitarios
son una sola copia de un gen parental que pasa a ser no funcional.
Duplicados
mantienen la estructura de un gen, con los intrones y los exones.
Procesados
Los pseudogenes se producen por el deterioro de genes que se originaron por duplicación en el curso de la evolución. Estos “deterioros” ocurren por distintos procesos, ya sea mutaciones puntuales, inserciones, deleciones o cambios en el marco abierto de lectura.
Secuencias altamente repetidas y sus tipos
La organización de los genes en los eucarióticos es estructural y funcionalmente más compleja. En el genoma eucariótico se encuentra 3 tipos de secuencias de DNA, cuya proporción varía ampliamente entre los distintos organismos
Moderadamente repetitivo:
Son longitudes de hasta pocos cientos de pares de bases que se repiten al menos 1000 veces. Dentro de los genes moderadamente repetitivos se encuentran los que codifican para algunas proteínas como histonas, las globulinas y también los que codifican para moléculas de RNA ribosómico.
Altamente repetitivo:
El DNA repetitivo que no codifica proteínas ni RNA. Estas secuencias altamente repetidas se les llama DNA satélite porque su composición de bases no usual permite su separación del resto del DNA
Copia única o DNA no repetitivo:
Esta es la visión clásica de un gen estructural. Se presenta en la cantidad de 1 ó 2 copias por genoma haploide y constituye el componente más abundante del genoma eucariótico (es el único en el procariótico). Dentro de este grupo se encuentran los genes que codifican proteínas y los que codifican RNA.
Relevancia médica de CNVs
Las CNV pueden afectar a regiones importantes del genoma. Por lo tanto, la comprensión de sus mecanismos de acción es imprescindible para conocer cómo contribuyen al desarrollo de enfermedades y poder establecer estrategias pronósticas, preventivas y de tratamiento.
Los estudios genéticos en pacientes e individuos control han mostrado su implicación en enfermedades tan diversas como autismo, psoriasis, Alzheimer, Parkinson o cáncer.
Familias génicas o multigénicas
Distribución de genes relacionados. Las familias multigénicas son aquellas donde las secuencias de los ADN de sus miembros comparten homología y sus productos están funcionalmente relacionados.
En algunos casos, las familias génicas no sólo albergan multitud de copias en el genoma de genes con ligeras diferencias, sino también pseudogenes más variables. Este hecho se explica por una mayor acumulación de mutaciones debido a la menor presión de selección existente sobre una variante génica cuando existe otra copia viable en correcto funcionamiento.
BIBLIOGRAFÍAS:
https://hera.ugr.es/tesisugr/26752372.pdf
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/2001/03/26/genoma-humano-secuenciado-15142.html
https://www.dreamgenics.com/2018/11/05/cnv/
http://fbio.uh.cu/sites/genmol/confs/conf1/