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CADASIL (TOPOGRAFIA (Se caracteriza por acumulacion de material granuloso…
CADASIL
TOPOGRAFIA
Se caracteriza por acumulacion de material granuloso osmo ́filo (GOM), localizado en la capa media de las arterias cerebrales de pequeño y de mediano calibre
MANIFESTACIONES CLINICAS
Migrañas, episodios isquemicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiatricos.
ETIOLOGIA
Es una enfermedad cerebro vascular hereditaria autosómica dominante, causada por una mutación del gen Notch3.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
º Ausencia de factores de riesgo cardiovasculares etiológicamente relacionados con el déficit.
º Evidencia de transmisión hereditaria autosómica dominante.
º IRM con alteración de la sustancia blanca sin infartos corticales
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
SINTOMATOLOGIA
Comienzo antes de los 65 años de edad.
Cambios de personalidad, así como con alteraciones comportamentales, del afecto, del lenguaje o de las funciones ejecutivas.
ETIOLOGIA
Las proteinopatías involucradas son p-Tau, TDP-43 y FUS. Las mutaciones más relacionadas ocurren en los genes tau (MAPT), progranulina (PGRN), especialmente el C9orf72 y otros genes menos comunes.
TOPOGRAFIA
Sus manifestaciones varían de acuerdo con la distribución de la atrofia en los lóbulos frontal y temporal
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
A. Inicio insidioso y progresión gradual.
B. Trastorno precoz de la conducta social de relación interpersonal
C. Alteración precoz de la introspección
D. Superficialidad e indiferencia emocional precoces.
E. Anosognosia precoz
DEMENCIA VASCULAR
Criterios diagnosticos
Altera-ciones cognoscitivas en la memoria y en dos o más áreas de su funcionamiento, con compromiso de las funciones de la vida diaria. Confirmar si el individuo ha tenido un infarto cerebral.
ETIOLOGIA
Deposito de amiloides, originado por hemorragias intracerebrales
Relacionado con mutaciones en el Gen APOE E4
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