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Le malattie genetiche (2 "tipi" (malattie multifattoriali (si…
Le malattie genetiche
malattie ereditarie
si trasmettono di generazione in generazione
2 "tipi"
malattie monogeniche
mutazione di 1 singolo gene
geni presenti sui autosomi ( cromosomi non sessuali)
malattie genetiche autosomiche
dominanti o recessive
dominanti se l'allele che la causa è dominante
la patologia si manifetsa sia nei monozigoti che negli eterozigoti
molto rare
esempio: acondroplasia forma di nanismo che colpisce il tessuto cartilagineo
recessive se l'allele che la causa è recessivo
gli individui monozigoti recessivi si ammalano e gli eterozigoti sono solo portatori sani cioè non manifestano i sintomi ma la possono trasmettere ai figli
spesso la malattia salta una generazione
esempi di malattia genetica recessiva: albinismo comporta la mancata produzione di melanina
geni presenti sui cromosomi
malattie genetiche legate al sesso
alcune malattie sono provocate da alleli sul cromosoma X
gene malato recessivo
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esempi:
daltonismo
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emofilia
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malattie multifattoriali
causate dall'associazione di fattori genetici e ambientali
si manifestano quando PIU' geni sono soggetti a all'influenza di fattori ambientali
per evitare queste malattie bisogna assicurarsi di condurre un corretto stile di vita